隨着流行病學研究的深入，腫瘤與遺傳相關的證據越來越多。人們發現在一些人羣及家庭中，存在着所謂的癌家庭或某種癌的家族聚集性。隨着腫瘤細胞分子生物學研究的進展，逐漸證實在這些家庭成員中存在有一種癌傾向性──抑癌基因雜合性的丟失。這種現象使得這些特定人羣的機體細胞要比其他人更加容易在致癌因素和促癌因素的多重作用下發生癌變。
乳腺癌具有一定的家族遺傳傾向。乳腺癌在某些家族中的聚集現象，在一級親屬中發病危險性高達50%，家族中較遠的親屬發病危險性小。流行病學調查發現：乳腺癌患者的一級親屬與一般人羣相比，患乳腺癌的危險性增加2～3倍；在其母親和姐妹中有一人患乳腺癌的婦女，患該病的危險性更高。這種遺傳傾向還表現出：雙側乳腺癌患者比單側乳腺癌患者的親屬發病率高。絕經前患乳腺癌，患者的一級親屬發病危險性增加 9倍；絕經後患乳腺癌，患者的一級親屬發病危險性增加4倍。從乳腺癌患者發病的年齡分析，年齡越小，親屬患癌的危險性越大；受累的人羣越多，親屬的危險性越大。
儘管對遺傳基因的研究目前已取得了很大進展，但更多的研究表明腫瘤是一種多原因、多階段和多次突變所致的多因子疾病，絕不僅僅是某單一內在因素（如遺傳基因缺陷等）或單一外在因素（如致癌環境等）單獨引起，而是多種因素交替、交互作用的結果。應當說遺傳因素與致癌因素、促癌因素的多重作用才最終形成了癌變。
總之，乳腺癌的家族聚集傾向，可能與遺傳因素和環境因素都有關，用單一的遺傳因素或者環境因素都不能圓滿地解釋乳腺癌在家族中的聚集傾向。但對在一級親屬中有患乳腺癌的婦女，經常性的乳房檢查是必要和穩妥的。
