如果病人爲男性,其子女有一半機會患病,有80%的病人散發於父母、兄弟均正常的家庭中。
由於軟骨骨化障礙,骨骺早期融合,患者四肢長骨不能縱向生長,卻能增粗,表現爲四肢粗短的身材矮小,特症爲成人的軀幹,小孩的四肢。其臨牀表現特點是：
(1)佝僂表現:胸廓扁平,肋緣外翻,脊柱腰段前突,腹部向前隆起,臀部向後突出,步態搖擺。
(2)其他:皮膚粗厚有皺襞。患者智力、肌力及性發育均基本正常.
(3)侏儒:新生兒出生時體徵已明顯,並隨着年齡增長而更趨明顯。由於四肢長骨只能增粗,長度受阻,四肢顯得短粗,站立時手不過髖,至成人時,一般身高,男性爲130釐米,女性爲120釐米。
(4)呆小面容：即面容粗獷,頭大,前額及下頜骨前凸,鼻樑下陷呈鞍形。
軟骨發育不全是生長激素治療的適應症之一，可以改變患者的身高。推薦劑量：0.12-0.15IU/kg/d
