地中海貧血是一類由於常染色體遺傳性缺陷，引起珠蛋白鏈合成障礙，使一種或幾種珠蛋白數量不足或完全缺乏，因而紅細胞易被溶解破壞的溶血性貧血。因爲最早發現的地區是在地中海，就把此病命名爲地中海貧血。我國自然科學名詞審定委員會建議本病的名稱爲珠蛋白生成障礙性貧血。習慣上仍稱爲地中海貧血，簡稱海貧。
正常成人血紅蛋白中的珠蛋白，是由四條肽鏈所組成的，本病是由於珠蛋白基因的缺失或點突變所致。組成珠蛋白的肽鏈有4種，即α、β、γ、δ鏈，分別由其相應的基因編碼，這些基因的缺失或點突變可造成各種肽鏈的合成障礙，致使血紅蛋白的組分改變。通常將地中海貧血分爲α、β、γ和δ等4種類型，其中以β和α地中海貧血較爲常見。
常見的地中海貧血的類型主要分爲三種，分別是輕型、中間型和重型。目前對於重型地中海貧血的治療成功率最高的方法是通過移植造血幹細胞來實現的。
孕婦地中海貧血分兩種甲型（α型）和乙型（β型）。海洋性貧血又稱地中海貧血（thalassemia）。是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由於珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成。導致血紅蛋白的組成成分改變，本組疾病的臨牀症狀輕重不一，大多表現爲慢性進行性溶血性貧血。孕婦地中海貧血常見有兩種類型，分別是甲型（α型）和乙型（β型）。地中海型貧血是自體隱性遺傳的血液疾病，又稱“海洋性貧血”。由於是遺傳疾病，因此，補血或輸血都只能治標，而無法治本。甲型地中海型貧血的比例相當高，大約100人中有3～4人帶有此病的基因，但未必都會發病。乙型地中海型貧血的帶原者比例較低，在臺灣地區大約100人中有1人帶有種遺傳基因。
孕婦發生地中海貧血機率和處理方式，一般來說，夫妻中如果只有一方帶有地中海型貧血的基因，則胎兒不會有嚴重或致命的後果。然而若雙方都帶有隱性基因時，胎兒有1/4的機率可能得到嚴重或致命的貧血，1/2的機率和雙親一樣帶有基因，但不至於致命或嚴重影響健康，1/4的孕婦機率可能完全正常。
因此，現在的孕婦在懷孕12周之前都屬於不穩定期，在做第一次產前檢查時，醫師都會要求檢查血色素、血容比以及紅細胞平均體積（mcv），以篩檢出孕婦是否有地中海型貧血。假如紅細胞平均體積低於80，則夫妻雙方必須同時接受檢查。如果不幸夫妻同時帶有同型地中海型貧血的基因，則孕婦須接受絨毛採檢或羊膜穿刺或抽胎兒臍帶血等檢驗，來分析胎兒的基因。
孕婦經檢查證實胎兒有重度地中海型貧血，最好施行人工流產，終止懷孕。因爲這種孩子可能胎死腹中，也可能到懷孕末期發生胎兒水腫，出生不久即死亡，即使能勉強存活下來，將來也會需要長期輸血或接受骨髓移植。反之，如果檢查的結果表明胎兒的基因正常或是屬於輕度的地中海型貧血，則可安心地續繼懷孕生產。
做地中海貧血篩查需先抽血做血常規檢查，若有異常則需進行肽鏈檢測和基因分析。由於α型地中海貧血的遺傳基因病變較爲複雜，同屬α型輕型貧血者的配偶需要作詳細的遺傳基因分析才能預測下一代成爲中型或重型地中海貧血患者的機會。
1、產前篩查：通過血常規、血紅蛋白電泳等方法發現攜帶者；
2、基因檢測：孕前或孕早期通過基因檢測技術明確α、β珠蛋白基因的異常位點，爲產前診斷做準備；
3、產前診斷：對孕11-14周孕婦取絨毛組織約2-5g，孕15-22周孕婦經羊膜穿刺抽取羊水15-20ml，24-30周孕婦抽取胎兒臍帶血0.5-1.5ml，通過基因檢測明確胎兒有無α或β珠蛋白基因的缺失或突變以及類型，有效防止重型地貧或畸形患兒的出生。
地中海貧血篩查抽血要空腹嗎？地中海貧血篩查是需要空腹的。做地中海貧血篩查需先抽血做血常規檢查，若有異常則需進行肽鏈檢測和基因分析。由於α型地中海貧血的遺傳基因病變較爲複雜，同屬α型輕型貧血者的配偶需要作詳細的遺傳基因分析才能預測下一代成爲中型或重型地中海貧血患者的機會。如果查出是地中海貧血需要注意以下幾點：
1、適量運動
適量的運動是保持健康所必須的，家長們不應擔心貧血會令病人體弱而限制他們的運動量。其實，運動量的多少，病人會因應本身的體能而自我調節，當感到疲倦時便會自動休息。再者，在定期輸血的治療下，重型貧血病者的體能不應特別虛弱。然而當併發症如心臟衰竭形成的時候，病人便應避免劇烈的運動。
2、病向淺中醫
切除了脾臟的患者，由於對細菌的抵抗力減弱，遇上發熱不適時，應儘快看醫生，以免病情惡化。
3、不要亂吃藥物
不少藥物，包括中藥、西藥及坊間成藥都會對中、重型貧血患者溶血情況加劇，出現更嚴重的貧血和黃疸現象。因此當感到不適時，應找註冊醫生，說明本身是中、重型貧血患者，索取適當的藥物，切忌亂吃中藥或西藥。
此外，由於不少所謂多種維他命或“補血”藥都可能含有鐵質，地中海貧血病人亦不宜進食此類藥物以避免過量吸收鐵質。
4、保持均衡飲食
一般來說，地中海貧血病人只需有均衡飲食，不需特別進食所謂“補血” 食物。反之，一些含鐵質量高食物如肝臟、牛扒、菠菜、蘋果等，應適量而不宜過量進食。
一般來說，如果兩名屬同一類型的地中海貧血患者結合，便有機會生下重型貧血患者。要想有效預防本病，需抽血進行肽鏈檢測和基因分析，若證實本身和配偶同屬β型極輕型或輕型地貧患者，子女將有四分之一的機會完全正常、二分之一的機會成爲輕型貧血患者，四分之一的機會成爲中型或重型貧血患者。
鑑於本病缺少根治的方法，臨牀中、重型預後不良，故在婚配方面醫生應向有陽性家族史或患者提出醫學建議，進行婚前檢查和胎兒產前基因診斷，避免下一代患兒的發生。
患地中海貧血的人想要生育的話需要做好產前諮詢和篩查，因爲地中海貧血症這種遺傳性疾病目前尚無治癒的方法，只能通過產前諮詢和篩查，避免地中海貧血症的出生。
如果一個地中海貧血症的基因攜帶者（病不發作）同一個正常人結婚，則子女都正常；夫婦雙方若同爲輕型地貧患者（即地貧基因攜帶者），懷孕以後，對子女的遺傳機率是：1/4爲正常胎兒，1/2爲地貧攜帶者（同父母一樣），而1/4爲重型地貧患者。
地中海貧血症具有遺傳性，一旦父母雙方都是該病基因攜帶者，每次懷孕其子女患重型地中海貧血症的機率將達到25%，容易造成早產或死胎，存活下來的需定期輸血和除鐵維持體格的正常生產，或需造血幹細胞移植才能根治，這些都需要昂貴的治療費用。所以地中海貧血的患者或基因攜帶者，以及高發地區的人羣，爲優生優育考慮，應做肽鏈檢測和基因分析，以查明是否適合生育。
