兒童孤獨症是廣泛性發育障礙的一種亞型，以男性多見，起病於嬰幼兒期，主要表現爲不同程度的言語發育障礙、人際交往障礙、興趣狹窄和行爲方式刻板。約有3/4的患者伴有明顯的精神發育遲滯，部分患兒在一般性智力落後的背景下某方面具有較好的能力。
該症患病率3～4/萬。但近年報道有增高的趨勢，據美國國立衛生研究院精神健康研究所(NIMH)的數據，美國孤獨症患病率在1‰～2‰。國內未見孤獨症的全國流調數據，僅部分地區作了相關報道，如2010年報道，廣東孤獨症患病率爲0.67%，深圳地區高達1.32%。
孤獨症需要與其他的廣泛性發育障礙以及其他兒童常見精神神經疾病進行鑑別。
1、阿斯伯格綜合徵(AS)阿斯伯格綜合徵是廣泛性發育障礙的一種類型，患兒有社會交流障礙和重複刻板行爲，但是在語言和認知能力方面發育正常，而且多數AS兒童可能在認知的某些方面表現爲超常，尤其是對文字、地圖、統計表和火車時刻表的記憶方面。語言能力盡管正常，但是仍然可以發現AS兒童口頭語言存在異常，給人感覺爲語言迂腐和過於正式而顯得象賣弄文字，動作笨拙是AS的一個特徵，在學校難於和同學建立友誼關係，通常僅僅在學齡期才被發現。較容易與高功能孤獨症混淆，鑑別要點是高功能孤獨症兒童存在語言發育遲緩，而AS兒童沒有明顯的語言發育落後現象。
2、廣泛性發育障礙未註明(PDD-NOS) 該診斷通常用於診斷那些輕型或不典型孤獨症。
3、Rett綜合徵 Rett綜合徵僅見於女孩，患兒在早期發育正常，在大約6-24個月左右起病，病情發展通常經歷四個階段，早期起病停滯階段(6-18月)、快速倒退階段(1-4歲)、假性停滯階段(學前-學齡早期)和晚期運動衰退階段(5-15歲)。在第一和第二階段出現孤獨症樣表現，包括語言功能的喪失、特徵性的手部刻板"洗手"動作、智力顯著倒退和過度通氣。但是該病患兒在第三四階段表現有較爲明顯的神經系統症狀和體徵，例如肌張力減低、軀幹共濟失調和失用、脊柱側突和後突，重症患兒出現強直狀態，多數病例伴有癲癇發作。據此可與孤獨症鑑別。
4、兒童瓦解性精神障礙瓦解性精神障礙又稱嬰兒癡呆或Heller綜合徵，患兒在至少兩歲以前發育正常。之後出現明顯而迅速的語言、社交、遊戲和適應能力倒退，大小便失禁等，早期發病者與孤獨症的鑑別相當困難。
5、兒童精神發育遲滯(MR) 部分MR兒童可以表現有孤獨症樣症狀，多數孤獨症兒童亦表現精神發育遲滯。可以根據孤獨症兒童的社交障礙、行爲特徵以及部分特別認知能力加以鑑別。
6、兒童精神分裂症孤獨症兒童的某些行爲方式類似精神分裂症，但是孤獨症兒童不存在妄想和幻覺，鑑別不難。
7、其他需要與孤獨症鑑別的疾病還有注意缺陷多動障礙、嚴重學習障礙、選擇性緘默症、感受性語言發育障礙等。
