一、出生後不久開始進行性貧血（輕型可無貧血），溶血嚴重時出現黃疸，顱面骨呈特殊面容（頭大、眉距增寬、鼻樑低平、顴骨突出）及肝脾腫大。
二、常有家族史。
三、實驗室檢查
（一）呈小細胞低色素性貧血，紅細胞大小不均，可見異形，靶形紅細胞（可有0-66％），網織紅細胞增多。
（二）紅細胞滲透脆性降低。
（三）血紅蛋白分析 重型和中間型b 地中海貧血患者的HbF含量明顯增高，抗鹼血紅蛋白可在40％以上。輕型b 地中海貧血患兒的HbA2含量增高。HbH病或Barts胎兒水腫綜合徵患兒其HbH與Hb Bart’s的含量分別增高。
四、x線檢者嬰幼兒掌骨、指骨骨髓腔增寬，長骨皮質變薄，以後可見顱骨骨板變薄、顱板間有放射狀骨刺。
