衆所周知，先天性心臟病的患者是由於心臟血管發育畸形破壞了人體血液循環的正常途徑，常見的有室間隔缺損、房間隔缺損、動脈導管未閉等先心病。部分患者因心臟缺損不嚴重，在嬰兒期可無症狀，隨年齡的增長和體格的發育，因心臟負擔加重才逐漸出現症狀或在體格檢查中發現心臟雜音，甚至有的在成年以後纔在出現症狀。
然而大多數先心病患兒早在嬰兒期就可能出現與正常嬰兒不同的異常表現，如嬰兒在安靜狀態下出氣粗，呼吸增快每分鐘可達40-60次，口的周圍發青，面色蒼白，特別在哭鬧和吃奶時以上症狀更加嚴重，常常吃幾口奶就停下來喘氣;先心病患兒食量較小，食慾大多不好;這些患兒還特別容易患感冒、支氣管炎和肺炎合併心力衰竭，而且得了肺炎也不易治癒。每到冬季呼吸道感染常頻繁發生，所以患兒生長髮育落後於同齡小兒，又瘦又小，不僅活動量受到限制，活動後也易感疲勞。以上這些症狀的出現是因心臟血管畸形造成肺血量增多的緣故。
還有一部分小兒生後逐漸出現紫紺，這是由於心血管畸形造成血液中含氧量過低，醫學上稱爲紫紺型先天性心臟病如法樂四聯症。家長會發現患兒口脣、手指、腳趾發紺（青紫）而且指、趾末端變寬、變厚形似鼓槌，醫學上稱爲杵狀指，這是由於長期缺氧嚴重，微血管數目增多，靜脈及微血管擴張造成的。紫紺嚴重者可見全身皮膚青紫，重症患兒一出生就很明顯。這種青紫嚴重的患兒在哭鬧後可突然煩躁不安，面色發紺加重、呼吸困難，甚至抽風或神志不清，醫學上稱爲缺氧發作，這是一種需要緊急治療的危險狀態。
當患兒逐漸長大開始行走時，常有行走數步後就喜歡蹲下休息;或常取蹲踞位和小朋友交談的現象，這些都是有診斷價值的線索。
做爲父母、親屬應認真按照醫囑，在產後爲新生的嬰兒做檢查和定期到醫院做健康檢查，因爲一些嬰兒在生下來時，心臟一切“正常”，醫生也聽不到其心臟有雜音，待到滿月後查體或以後檢查才被發現，所以嬰兒父母應從以下幾方面注意觀察孩子。
1、觀察嬰兒出生後皮膚是否持續地紫紺。
2、孩子是否有反覆出現神志不清的情況。
3、經常感冒，呼吸道、支氣管、肺部有無反覆感染。
4、餵奶困難或嬰兒拒食、嗆咳，平時呼吸急促。
5、發育遲緩、消瘦、多汗。
6、兒童訴說易疲乏，體力較差，口周發青或長出氣。
7、查體可見身體其他部位存在着先天畸形。
如果家長髮現孩子有以上與同齡健康小兒不同的異常表現，應及時去醫院檢查有無先心病及屬於哪一類型的先心病，目的是根治心血管畸形，使患兒獲得新生，能和健康孩子一樣參加學習，過豐富多彩的幸福生活。
