中國發現罕見人染色體異常核型

這一例罕見的人類染色體異常核型經報送《中國人類染色體異常目錄數據庫》異常核型鑑定中心後，國際人類染色體異常目錄登記庫顧問、中科院院士夏家輝、戴和平、龍志高組成的專家委員會鑑定爲“經鑑定查詢，國內外已有資料未見報道”，爲“世界首報人類染色體異常核型”。

專家稱這一研究發現爲人類染色體異常目錄數據填補了一項空白，爲醫學遺傳學的基礎研究提供了新的理論依據，並將對臨牀產前診斷、優生優育工作，提高社會人口素質具有一定的醫學應用價值和社會效益。

據瞭解，該病例患者是一位中年育齡婦女，因婚後8年間先後懷孕5胎，均在妊娠3個月內自然流產，因病因不明要求做染色體檢查。李露霞對患者進行了外周血淋巴細胞培養和G帶核型分析，其分析結果爲46條染色體中少了兩條正常的13號和16號，增加了兩條新的衍生染色體。《中國人類染色體異常目錄數據庫》異常核型鑑定中心鑑定爲“46,xx,t(13;16)(q22;q14) 46,xx,t(13;16)(13pter→13q22::16q14→16qter;16pter→16q14::13q22→13qter)”。

李露霞長期從事醫學細胞遺傳的實驗教學和科研工作，先後發現各種染色體畸變30多種，其中世界罕見病例10餘例，國內首報3例、世界首報2例、世界首報家系1個。通過對相關疾病的羣體調查，李露霞發現，近年來自然流產、畸胎、不育症者越來越多，究其原因染色體畸變佔15%，這與工作壓力和環境污染有一定的關係。