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我國發現人類罕見染色體異常核型

來源:歐巴風    閱讀: 1.88W 次
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記者從海南省農墾三亞醫院獲悉,該醫院發現一例人類罕見染色體異常核型。經中國醫學遺傳學國家重點實驗室鑑定,確認該染色體異常核型目前在國內外已有資料中未見報道,屬一例新發現的人類染色體異常核型。

我國發現人類罕見染色體異常核型

去年10月,海南農墾三亞醫院檢驗科遺傳室主管醫生王玉豐在接診一名5個月大、智力與運動發育遲緩的男嬰時,發現該男嬰面部特徵獨特,疑似“先天愚型”患兒。在對該患兒的染色體進行分析時發現,其染色體異常,除多出一條21號染色體(21三體綜合徵)外,還發現其5號和8號染色體之間發生相互易位,形成一對新的衍生染色體。 欣華

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