人類染色體16p11.2區域重複發生的小片段異常，可能導致自閉症發病風險急劇增高。這是迄今所發現的與自閉症發病相關的遺傳風險因素中發生率最高、重現率最多的一個基因組不平衡位點。這一重大成果今天在線發表在世界權威學術期刊《新英格蘭醫學雜誌》上，作出這一重大發現的是一個由哈佛大學麻省總醫院和哈佛大學兒童醫院爲主體的大協作研究組。
該項研究採用了基因芯片的最新技術，分析了最大數量的自閉症患者和家屬（近4000人）及對照組（20000多名）。科學家們比較分析了三個團隊應用不同的技術平臺獨立完成的病例研究，共發現了13例缺失和11例重複。這些微小異常都發生在16號染色體的同一位點。進一步研究證實，這段區域含約60萬個DNA序列鹼基對，包括25個基因。
該論文通訊作者之一、哈佛大學兒童醫院研究員、哈佛醫學院助理教授、復旦大學兼職教授吳柏林博士在接受採訪時說：“發現1%自閉症患者的遺傳風險因子，只是闡明自閉症複雜病因的第一步。但這一步正在改變自閉症研究的面貌。”
該論文的另一名旅美學者、第二作者沈亦平博士說，應用基因診斷，在發育遲緩和初現自閉症輕微症狀的嬰幼兒（通常在1-2歲）及早檢出該遺傳異常，並及時進行語言和行爲的早期干預性治療，是降低自閉症發生率或減輕患病嚴重度的有效手段。
