從2歲開始全身長期淤青，一個小傷口就會出血不止，身體稍微跳動一下，就如遭強烈撞擊，體內就會出血。彭水縣12歲男孩中中（化名）患“怪病”10年，全國多家大醫院檢查均無法確診病因。日前，中中終於被重醫附屬兒童醫院腫瘤外科確診患上了世界罕見疾病——先天性第十三因子缺乏症，該病在全球報道還不足200例。
從2歲起身上常現青斑
“從娃兒2歲起，他身上就經常出現青斑，哪裏曉得居然是這種怪病嘛。”在兒童醫院腫瘤病房內，中中的母親庹女士回憶起兒子的病，十分痛心。她告訴記者，中中身體上的青斑平時不痛不癢，卻從未消失過，常常腿上的青斑還未消，肚子上又開始冒出一塊新的來。庹女士也曾帶着中中到各大醫院檢查，卻從未得到過準確答覆。中中7歲時，有一塊青斑長在了他左大腿上方，原本不痛不癢的青斑，這次卻讓他連腿都伸不直，走起路來一瘸一拐像個老頭。
稍一碰身體就出血不止
“中中除了全身長青斑，還有隻要身體上有傷口，一旦出血，就肯定止不住。”庹女士說，有次中中額頭被劃傷了一個不到1釐米的傷口，血流了一個星期都止不住。直到傷口裏面的新肉長出來，才停止流血。
還有一次，中中和小朋友在一艘小船上玩耍，小朋友們挨着一個接一個從小船上往下跳，這一跳不過半米的高度，卻讓中中膝蓋上冒出一大塊青斑。接下來幾天內，中中始終哭鬧着說肚子難受。庹女士覺得不對勁，趕緊將中中送到了上海的某家大醫院診斷，醫生髮現中中體內出現了一個腹膜性血腫。
一般來說，腹膜性血腫是由於強烈撞擊纔會造成。醫生了解到中中還有不易止血的情況後，一度懷疑中中所患的是血友病。但經過抽血、抽骨髓等一系列檢查後，發現中中的病根本不是血友病，連醫生也搞不清楚究竟是什麼病。
怪病全球不到200例
今年8月初，中中的左腿無緣無故腫了起來，一直不見消退，庹女士懷疑兒子腿上長了腫瘤。8月底，中中被母親帶到了兒童醫院腫瘤外科。專家們經過反覆仔細地檢查、對比，在對中中各凝血因子逐一檢驗後，終於發現了中中的病因——先天性第十三因子缺乏症，這種罕見病症全球也僅報道不足200例。
腫瘤外科主任王珊教授介紹，由於中中血液中缺乏第十三因子，導致患兒的凝血塊在24小時後自動融解，一旦身體出現傷口，就會血流不止。中中被確診爲先天性第十三因子缺乏症，該病跟血友病相似，症狀爲傷口無法凝結、反覆出血，如果伴有高血壓等疾病，情況會更加危險。此外，醫生檢查發現，中中的親生弟弟並未患該病，因此判斷中中發病的原因可能是基因突變，其治療方法主要爲輸注血液或血液製品。
經過治療，中中的病情已經穩定，全身的青斑也基本消去，只需以後定期到醫院治療，中中便能跟正常的孩子一樣生活了。昨天，庹女士將兒子帶回了彭水縣老家。
醫生推算，如中中能活到80歲，那他輸的血漿將有一個小遊泳池的水那麼多。
第十三因子缺乏症
據王珊教授介紹，先天性第十三因子缺乏症患者約一半的死亡原因主要爲腦出血，該病至今無法治癒，只能終身替代治療。輸注血液或血液製品爲主要治療方法，一般輸注新鮮冰凍血漿，也可用冷沉澱。因爲第十三因子的半衰期爲19天，要改變身體的出血傾向，就必須每隔8～14天到醫院治療一次。
據瞭解，先天性第十三因子缺乏症，是常染色體隱性遺傳病，每一個患者都是一個隱性傳播者
