早期孕檢
早期對蒙古症的孕檢，包括一項對胎兒後頸過多體液（頸項皺褶厚度）的超聲波檢測和針對血漿蛋白質A與人體絨（毛）膜促性腺激素——這是兩種由胎兒產生並會進入母體血液的荷爾蒙——水平過高的血檢。（研究者也觀察超聲波顯示的胎兒的鼻骨是否存在，鼻骨缺乏也可能意味着蒙古症的高發。）結果不正常的女性要進行羊膜穿刺。
什麼時候做孕檢最合適
10—14周之間。
早期孕檢都檢查哪些項目
超聲波和血檢都是簡單的檢測手段。
中期孕檢都查哪些項目
三重檢驗三重檢驗是一種簡單的血檢，它能夠檢測胎兒產生並進入母親血液的三種荷爾蒙：a胎球蛋白（ AFP）、hCG和雌三醇。一些醫生也檢測另一種荷爾蒙——抑制素A，不過絕大部分還是進行三重檢驗。（研究者也在繼續考察母親血液中的其他物質，這些最後可能也會被加到血檢中，來提高其檢測先天致殘的水平。）母親血液中MSAFP的水平升高，可以顯示胎兒神經管的缺陷，比如脊柱裂（一種脊柱畸形）。①而不正常的過低水平，則表明蒙古症或其他染色體缺陷的可能性增大。三重檢驗並不能確診先天致殘，它只顯示機會的增大。而且由於這只是一次孕檢，任何不正常的結果僅僅意味着進一步檢查的必要性。事實上，三重檢驗呈陽性的錯誤率是很高的。50個結果不正常的過高的女性中只有一兩個人最後會被證實胎兒受了影響。而對於其他的48個，進一步的檢測表明MSAFP水平不正常的原因是懷了多胎，或者胎兒的週數比預想的有些多或少，或者檢測的結果是錯誤的。如果一個女人只懷了一個孩子，同時超聲波顯示這個數字是正確的，接下來要安排羊膜穿刺。
中期孕檢什麼時候做合適
在第15～18周之間。結果通常可以在一週內拿到。
中期孕檢怎麼樣進行檢查
由於三重檢驗只需要血液樣本，因此是完全安全的。測驗的主要風險是，錯誤的陽性結果可能需要隨後進行有更大風險的步驟——在一些罕見的情況中，會造成正常胎兒因治療意外流產。在您考慮根據孕檢結果採取任何措施之前，要確保有經驗的醫生或遺傳顧問已經評估過這一結果。如果您有任何疑問，再問問別人的意見。
懷孕第32周後，醫生可能會讓您好每兩週都來進行一次檢單的孕檢，這樣可以更好地觀察您和寶寶的進展。
（ MSAFP是指母體血清甲胎蛋白。）
