1.外周血 患者就診時血象正常者僅約10%，其餘均有各種血細胞不同程度的減少（少數病例白細胞計數可增高），隨着病情的發展全血細胞減少愈趨明顯，成爲本病的突出表現之一。約有半數患者在外周血片末端邊緣易找到異常細胞（特別是用濃縮法或在白細胞層）。
2.骨髓象 在骨髓塗片中多數仍可見到各系正常造血組織。分析241例骨髓塗片，有66.4%骨髓呈活躍或明顯活躍;33.6%呈增生減低或重度減低。由於病變呈竈性分佈很不均勻，有時多次骨髓穿刺均未能找到惡性細胞。當各種惡性細胞混雜在骨髓塗片中出現時，可呈大小不等及多形性。細胞學形態的變化國內外描述並非盡同。1964年全國血液學術會議上，根據細胞形態特點，分成下列類型：
（1）異常“組織”細胞（惡性“組織”細胞）：體積較大（20～40μm）外形規則或呈不規則圓形，胞質比一般原始細胞豐富，胞質深藍或淺藍色，深藍者常無顆粒，淺藍者可有少數或較多細小顆粒，可有數量不一的空泡。核可呈圓形或橢圓形，有時呈分枝狀，偶有雙核者，核染色質細緻或呈網狀，核仁顯隱不一。
（2）淋巴樣“組織”細胞：如淋巴細胞大小，外形和淋巴細胞或內皮細胞相似，可呈橢圓形、不規則圓形或狹長帶有彎曲的尾巴。胞質呈淺藍色、灰藍色，含有較多細小顆粒，核常偏於一側或一端，核染色質較細緻，偶見核仁。
（3）單核樣“組織”細胞：形態頗似單核細胞，但核染色較深或粗顆粒較明顯。
（4）多核鉅細胞：體積甚大，直徑可達50μm以上，外形不規則，胞質淺藍無顆粒或有少數細小顆粒。通常含有3～6個核或核成分葉狀，核仁或隱或顯。
（5）吞噬細胞：體積可以很大，單核或雙核，橢圓形偏位，染色質疏鬆，核仁清晰，胞質中含有被吞噬的成熟紅細胞或其碎片、幼紅細胞、血小板及中性粒細胞等，一個吞噬細胞最多可吞噬20餘個血細胞。
據我們觀察，認爲異常“組織”細胞及（或）多核“組織”細胞有特異性診斷價值，而淋巴樣和單核樣細胞在其他疾病中也可出現，無特異性診斷意義。至於骨髓塗片中有多少異常的“組織”細胞即可診斷，一直無明確規定，1959年鬱知非等報道的18例，骨髓異常“組織”佔有核細胞的10.5%，最多達88%。
3.組織化學染色 本病特殊細胞的細胞化學反應多表現爲過氧化物酶染色陰性，蘇丹黑染色陰性或弱陽性，糖原染色多爲弱陽性彌散反應;酸性磷酸酶染色多爲中等度強陽性反應能被酒石酸抑制，葡萄糖醛酸酶染色弱陽性～中等陽性反應;非特異性酯酶染色陽性～強陽性反應，能被氟化鈉抑制;α-ASD氯乙酸萘酯酶和鹼性磷酸酶呈陰性反應，溶菌酶染色陽性，α1-抗胰糜蛋白酶和α1-抗胰蛋白酶陽性。
4.生化檢查 有62%血清谷丙轉氨酶增高;54.3%尿素氮增高;亦有部分病例乳酸脫氫酶、鹼性磷酸酶升高。血清鐵蛋白含量明顯增高。
5.47.6%血沉增快，中性粒細胞鹼性磷酸酶減低。
1.病理檢查 淋巴結皮膚、肝臟、骨髓等病理活檢找到惡組細胞。
2.X線 胸部X射線攝片多有改變，如：瀰漫性或間質性浸潤、散在的粟粒狀及小結節狀陰影，或縱隔肺門淋巴結腫大、胸腔積液等，但X射線表現一般爲非特異性，而經常與併發症同時存在。
、MRI檢查 發現頭顱、腹部、肝、脾、腹膜後淋巴結及胸部等病變。
4.B超 肝脾淋巴結腫大、胸腔積液、腹水等。
