單純紅細胞再障性貧血共同的臨牀表現是有進行性嚴重貧血，呈正常紅細胞性或輕度大紅細胞性貧血，伴網織紅細胞顯著減少或缺如，周圍血白細胞和血小板數正常或接近正常;骨髓有核細胞並不減少，粒細胞和巨核細胞系列增生正常，但幼紅細胞系列顯著減少，甚至完全缺乏。個別病倒可見幼紅細胞系列成熟停頓於早期階段，出現原紅細胞小簇且伴巨幼樣變，但缺乏較成熟的幼紅細胞。鐵動力學測定，顯示其本質是紅細胞生成障礙。
(一)無先天性純紅再障(diamond-blackfan 貧血)90%於初生到1歲內起病，罕有2歲以後發病者，遺傳規律尚不清，有家族性。患兒生長髮育遲緩，少數也有輕度先天性畸形，如拇指畸形，和Fanconi貧血不同很少伴發惡性 疾病 。患者紅系祖細胞不但數量缺乏，並且質有異常。HbF增多，胎兒膜抗原i持續存在，嘌呤解救途徑酶活性增高，說明核酸合成有缺陷。患者淋巴細胞在體外可抑制正常紅系祖細胞的生長。20%病例可自發緩解，60%患者對腎上腺皮質激素有效，無效者亦可做骨髓移植。
(二)急性獲得性純紅再障 在慢性溶血性貧血的病程中發生病毒感染，特別是人類微小病毒(parvovirus)B19感染，可選擇抑制紅系祖細胞，發生急性純紅再障，又稱溶血性貧血的再生障礙性危象;某些病例在病毒感染後發生造血功能暫時停頓，導致全血細胞減少，骨髓中出現巨原紅細胞，又稱急性造血停滯。
急性純紅再障也可發生在1～4歲小兒，數週後自愈，並無感染因素，稱 兒童 暫時性幼紅細胞減少症。急性純紅再障尚見於病毒性肝炎和某些 藥物 誘發，如苯妥因、硫唑嘌呤、氯黴素、異煙肼和普魯卡因胺等，停藥後大多數病例會完全恢復。
(三)慢性獲得性純紅再障 主要見於成人。50%患者伴有胸腺瘤，僅5%胸腺瘤患者有純紅再障;這些胸腺瘤多數系良性，70%爲紡錘細胞型，少數爲惡性;女性多見(女：男爲3～4.5∶1)。少數尚可繼發於某些自身免疫性 疾病 如系統性紅斑狼瘡和類風溼關節炎，及某些腫瘤如慢性淋巴細胞白血病、慢性粒細胞白血病、淋巴病、免疫母細胞淋巴結病、膽道腺癌、甲狀腺癌、支氣管肺癌及乳腺癌等。
原因不明者稱原發性獲得性純紅再障，系多種免疫機制引起幼紅細胞生成抑制，患者血清中存在抗幼紅細胞抗體，抗紅細胞生成素抗體或具有抑制性T淋巴細胞等。
患者常伴有多種免疫學異常如免疫球蛋白增高或降低、單株免疫球蛋白及血清多種抗體陽性，如冷凝集素、冷溶血素、嗜異抗體、抗核抗體等。抗人球蛋白試驗等陽性。個別患者可伴多種內分泌腺功能減低。不伴胸腺瘤的純紅再障多見於男性(男∶女爲：2∶1)。
