【發病機理】
(一)造血幹細胞減少或有缺陷 大量實驗研究證實造血幹細胞缺乏或有缺陷是再障的主要發病機理。至少有一半以上的再障系造血幹細胞缺乏所致。患者骨髓祖細胞的體外培養顯示CFU-GM、BFU-E、CFU-E及CFU-GEMM測定均顯著減少，並發現CFU-C形成的細胞叢/集落比值升高。同基因骨髓移植成功，正常造血功能很快恢復，都說明再障發病機理主要是造血幹細胞缺乏或有缺陷。如用白消安先造成動物幹細胞損傷，再用氯黴素即可引起CFU-S和CFU-C進一步減少而發生再障，說明很可能是先有幹細胞的缺陷，然後在許多環境因素作用下發生再障。
(二)造血微環境的缺陷 造血微環境的概念包括造血組織中支持造血的結構成分，也包括造血的調節因素。造血細胞是在基質細胞形成的網狀支架中增殖和分化。基質細胞羣包括成纖維細胞、網狀細胞及巨噬細胞等，基質細胞在體外培養可形成CFU-F。造血幹細胞被基質細胞包繞後才能增殖。少數再障病人骨髓體外培養不能形成CFU-F，而CFU-GM卻正常，說明這些病人的發病機制爲微環境缺陷。造血的調節因素包括許多體液因子和細胞之間的相互調節作用。部分再障病人存在造血幹細胞體液和細胞調節機制的異常，包括抑制性T細胞增多而輔助性T細胞減少，自然殺傷細胞活力減低，造血負調控因子如γ干擾素、腫瘤壞死因子和白介素-2等的增多，cAMP的含量減低等，都可能介入再障造血幹細胞的增殖和分化紊亂。
(三)造血幹細胞的免疫抑制 繼發於系統性紅斑狼瘡和類風溼性關節炎的再障，血清中存在有對造血幹細胞的自身抗體。部分原發性再障患者的T淋巴細胞可抑制正常造血祖細胞的生長，去除T淋巴細胞可使粒系和紅系集落生長恢復正常。部分患者骨髓移植雖未成功，由於應用了大量免疫抑制劑，自身造血功能卻獲得恢復。凡此都說明部分再障的發病機理存在有抑制性T淋巴細胞的作用。
【病理改變】
(一)再障的骨髓病變 主要是造血組織減少，紅骨髓總容量減少，代以脂肪組織。正常成人骨髓造血組織與脂肪組織比例約爲1∶1，再障時多在2∶3以上。造血竈中造血細胞(指粒、紅和巨核細胞系統)減少，而“非造血細胞”(指淋巴、漿、組織嗜鹼和網狀細胞)增多。骨髓中有血漿滲出、出血、淋巴細胞增生、局竈性纖維化及間質病變。急性再障骨髓病變發展迅速而廣泛;慢性再障則呈漸進性"向心性萎縮"，先累及髂骨，然後是脊突與胸骨。慢性再障尚存在代償性增生竈，後者主要是幼紅細胞增生伴成熟障礙。紅系細胞不僅數量減少，還有質的缺陷。超微結構觀察發現成熟紅細胞有異型，花瓣樣外形;幼紅細胞漿內有髓樣變，核漿發育不平衡，核膜孔擴大等改變。紅細胞內抗鹼血紅蛋白和遊離原卟啉增多。丙酮酸激酶等紅細胞酶活力降低。以上都說明紅細胞有質的異常。鐵動力學檢查示血漿鐵增高、鐵粒幼細胞和組織鐵增多、血漿鐵清除延遲和紅細胞攝取鐵明顯降低，提示紅細胞生成率減低。部分患者尚有無效性紅細胞生成或骨髓內原位溶血。
(二)骨髓以外臟器的病變 屍檢見皮膚、粘膜出血外還有內臟出血，多見於心、胃腸、肺。腦出血發生率爲52.6%。出血的主要原因是血小板減少和血管壁的異常，後者可見甲皺微血管的形態和功能改變。血小板質也有異常，小型血小板佔50%，外形不規則、突起少、漿透明、顆粒少;血小板粘附性、聚集和第3因子也明顯低於正常。血中出現類肝素，蛋白C抗原含量及抗凝血酶Ⅲ活性增高。再障患者易併發各種感染，以革蘭氏陰性桿菌包括大腸桿菌、綠膿桿菌及金黃色葡萄球菌爲主。細菌入侵途徑，除皮膚、粘膜外，胃腸道屏障功能降低或因出血及粘膜潰瘍，也是重要入侵部位。機體防禦功能的減退和粒細胞及單核細胞的減少，以及淋巴組織的萎縮都有密切關係，後者以急性再障爲顯著，導致不同程度的細胞及體液免疫異常。反覆輸血者可見含鐵血黃素沉着，甚至發生繼發性血色病。本症死亡原因主要爲顱內出血、心力衰竭、肺水腫及各種嚴重感染。
