檢查時可先發現病人內衣沾有粘液或糞漬，直腸指診常可發現括約肌鬆弛，粘膜光滑。令病人取蹲位，往下用力作排便動作，可使直腸脫出而便於診斷。如粘膜脫垂見到約長4～5cm呈淡紅色皺紋或放射狀粘膜，指檢捫診爲雙層摺疊粘膜，質軟。如完全性脫垂，則見到長在5cm以上的粘膜皺襞，呈環狀溝，手指捫之甚厚，直腸腔位於脫垂端中心。脫垂復位後，以手指壓迫前壁，令病人增加腹壓，脫垂多不致發生；但如壓迫後壁，病人用力排便摒氣，脫垂即可重演。內脫垂病人常有便祕、排便不暢、排便未盡感，有時並有帶血粘液，檢查時見不到直腸脫出，因此使診斷髮生困難。應用X線電影照相技術作排便造影，可顯示脫垂和套疊部份得以確立診斷。
肛腸脫垂如何診斷？
兒童直腸脫垂大多爲部份粘膜型，在積極改善體質，治療誘發因素後，多能自愈，故不必。如非手術治療失敗，可考慮硬化劑注射療法，即用5％酚甘油注入直腸粘膜下起到固定鬆弛的粘膜下層組織的作用。亦可注入95％酒精。Gabriel倡用肛周皮下金屬線埋入，3周後拆除，亦可用羊腸線埋入肛周皮下。只有極少數需作類似成人直腸脫垂的較大手術。
成人直腸脫垂以完全性全層脫出爲主，故多需手術治療，手術方法較多，有人統計自1912年Moscho witz以後共有54種，大致可分下列幾類：①脫垂腸管切除術；②脫垂粘膜切除或折迭術；③肛門環縮小術；④骨盆底修補或加強術；⑤直腸懸吊和固定術；⑥提高或封閉直腸膀胱或直腸子宮陷凹手術；⑦腸管或腸繫膜縮短術；⑧修補會陰部滑動性疝。手術的途徑有經腹部、經會陰部、經腹會陰及經骶部。以上這些手術各有其優缺點及複發率，應該根據病情決定手術方式，有時對同一患者用上幾種手術方法才能治癒，如Goligher對152例完全性直腸脫垂病例使用了10種手術方法，進行了173次手術。過去不少手術只注意修補盆底缺損，複發率較高。
