（一）適應證
1、胎兒成熟度的測定 處理高危妊娠時，爲降低圍生兒死亡率，引產前需瞭解胎兒成熟度，結合胎盤功能測定，選擇分娩的有利時機。
2、先天異常的產前診斷 包括性連鎖遺傳病攜帶者，於孕期確定胎兒性別時；35歲以上的高齡孕婦易發生胎兒染色體異常；前胎爲先天愚型或有家庭史者；孕婦有常染色體異常、先天代謝障礙、酶系統障礙的家庭史者；前胎爲神經管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白值明顯高於正常妊娠者。
3、疑爲母兒血型不合 需檢查羊水中血型物質及膽紅素。
4、檢測胎兒有無宮內感染。
（二）檢查方法——羊膜穿刺術
1、穿刺時間
診斷出生缺陷或確定胎兒性別，應選在妊娠16—20周進行。爲測定胎兒成熟度及疑爲母兒血型不合，應在妊娠末期進行。
2、術前準備
穿刺前須經B型超聲檢查，確定胎盤位置。選擇穿刺點應壁開胎盤。穿刺點的選擇，一般可選在宮底下2橫指、腹部最隆起部位的兩側，選擇囊性感明顯且有胎兒肢體浮動的一側；也可選在恥骨聯合上方，推開胎先露在胎兒頸後較空虛部位穿刺。因有併發症危險，術前需要得到孕婦及家屬的完全理解和同意。
3、穿刺步驟
排空膀胱後取仰臥位。腹部消毒應以穿刺點爲中心向外圍擴大，半徑不小於10㎝。鋪無菌孔巾。穿刺點局部以0.5%利多卡因浸潤麻醉。持7號無菌腰穿針垂直刺入。經腹壁及子宮壁兩次阻力，進入羊膜腔時有組織抵抗突然消失的落空感。拔出針芯即有羊水流出，用注射器抽取羊水約20ml，按需要立即送檢。隨後拔除穿刺針，用棉球和紗布蓋住針孔，加壓5分鐘後膠布固定。
4、穿刺注意事項
（1）抽不出羊水：可能爲羊水有形成分阻塞針孔，使用有針芯的穿刺可避免。因穿刺方向不對或因進針深度不夠，可調整穿刺方向與深度，或在宮壁兩側輕輕推壓即可抽出羊水。若羊水過少，不宜勉強穿刺以免損傷胎兒。
（2）抽出血液：出血來自腹壁、子宮壁、胎盤或刺傷胎兒血管，應立即拔出穿刺針並壓迫穿刺點，腹帶包紮。同時聽取胎心率，確定胎心率正常則可等待一週後再穿刺。羊水混有多量血液，胎心率改變明顯，應儘早終止妊娠。若能用B型超聲監護能減少刺出血的發生。
5、穿刺併發症
（1）母體損傷：穿刺針刺傷血管引起腹壁血腫子宮漿膜下血腫。偶見羊水由穿刺孔進入母體血循環引起羊水栓塞。穿刺前未排空膀胱可刺傷膀胱，患腸粘連者有刺傷腸管的報道。
（2）損傷胎兒、胎盤及臍帶：穿刺針損傷胎兒進可發生出血，刺傷胎盤與臍帶也可發生出血或形成血腫。故抽出血性羊水時應鑑別出血來源。若疑來自胎兒，應不斷聽取胎心。
（3）羊水滲漏：術後羊水自針孔滲漏，造成羊水過少，影響胎兒發育，甚至引起流產或早產。
（4）流產或早產：流產或早產的發生率爲0.1%—0.2 %，常發生於術後一週內，偶於穿刺後出現胎膜早破導致早產。
（5）宮內感染：術後可有母體發熱。宮內感染可致胎兒發育異常，甚或胎死宮內。故羊膜腔穿刺應嚴格無菌操作。
6、羊水標本的判斷和處理
（1）羊水標本的判斷：正常羊水於妊娠早期多呈無色澄清液體。於妊娠晚期羊水因混有胎脂、脫落上皮等有形成分而呈乳白色。若混有胎糞，則呈黃綠色或深綠色，爲胎兒窘迫徵象；若呈金黃色多爲羊水內膽紅素過高，來自母兒血型不合；若羊水呈黃色粘稠能拉絲，提示胎盤功能減退或妊娠過期；若羊水混濁，呈膿性，有臭味表示羊膜腔內有明顯感染。此外，還應通過生物化學、脫落細胞檢查、細胞培養等方法，對胎兒病理狀況作出進一步診斷。
（2）羊水標本的處理：抽出的羊水應立即送檢。若不能立即送檢，應放在4℃冰箱內保存，但不得超過24小時。羊水經1000—2000r/min離心10分鐘後，取其上清液作多項生化檢查。屬中期妊娠的羊水細胞，作染色體核型分析或先天性代謝缺陷病檢查；屬晚期妊娠的羊水沉渣，多作含脂肪細胞及其他有形成分的檢查。
（三）臨牀應用
1、胎兒成熟度的檢查
（1）胎兒肺成熟度的檢查
1）卵磷脂與鞘磷脂比值（L/S）測定：
肺泡表面活性物質主要成分是磷脂，維持肺泡在呼氣終了時不會完全塌陷。卵磷脂與鞘磷脂在妊娠34周前含量相似，但於妊娠35周開始卵磷脂迅速合成，至37周達高峯，羊水中的含量隨之急劇增多。當羊水中L/S比值≧2時提示胎兒肺已成熟；L/S比值《1。49時提示胎兒肺尚未成熟，新生兒呼吸窘迫綜合徵（RDS）的發生率大約是73%；當L/S比值在1.5—1.9時爲臨界值，新生兒約50%可能發生RDS。對高危妊娠需提前終止妊娠者，測定羊水中L/S比值，以瞭解胎兒肺的成熟程度，對防治RDS、降低圍生兒死亡率有重要意義。
2）羊水震盪試驗：又稱泡沫試驗。
本法操作簡單，能快速出結果，適合基層醫院開展，是一種間接估量羊水中磷脂的方法。其原理是取羊水上清液經震盪後，在試管液麪上出現的泡沫物爲不飽和磷脂酰膽鹼族物質，可被乙醇除去。本法用不同稀釋度的羊水加入等量乙醇，消耗乙醇越多，表示羊水中的磷脂類物質含量越多。操作方法是取兩支試管，每管中加入95%乙醇1ml，第一試管內放入羊水上清液1ml；第二試管內放入羊水上清液0。75ml和生理鹽水0。25ml，經垂直強力震盪15—20秒後，靜置15分鐘看結果。若兩試管液麪均有完整泡沫環爲陽性，表示L/S≧2，提示胎兒肺成熟；若僅第一試管液麪有完整泡沫環爲臨界值，表示1.5
3）磷脂酰甘油測定：磷脂酰甘油是肺泡表面活性物質中磷脂成分之一。
PG代表羊水中部磷脂的10%。妊娠35周後會突然出現，代表胎兒肺已成熟，以後繼續增長至分娩。PG測定在判斷胎兒肺成熟度優於L/S比值法：①PG的測定不受血液或胎糞污染的影響。②PG出現一般不會發生新生兒呼吸窘迫綜合徵（RDS）。而PG陰性，即使L/S比值≧2，仍有發生RDS的可能。
（2）胎兒腎成熟度的檢查
主要是測定羊水肌酐值。取羊水上清液，利用肌酐能與苦味酸起反應呈現紅色，按其顯色度在分光光度計上比色，測得肌酐值。其準確率爲90%。羊水中的肌酐來自胎兒尿液。自妊娠中期羊水中肌酐值開始逐漸升高，於妊娠34周起迅速上升，在妊娠36周前羊水中肌酐值《132.5μmol/L（1.5mg/dl），妊娠37周以後≧176.8μmol/L（2mg/dl），故確定≧176.8μmol/L爲胎兒腎成熟值， 132.5μmol/L—≧175.9μmol/L（1.5—1.99mg/dl）爲臨界值，132.5μmol/L爲胎兒腎未成熟值。
（3）胎兒肝成熟度的檢查
主要是測定羊水膽紅素值。隨着胎肝逐漸成熟，結合型膽紅素逐漸增多，而羊水中未結合型膽紅素逐漸減少，至妊娠晚期羊水膽紅素值爲微量近小0。需用分光光度計在450毫微米處的吸光度差測定，以△OD450表示。羊水膽紅素值與孕齡關係密切，妊娠36周前多爲△OD450》0.02，妊娠37周後多爲《0.02。故羊水中膽紅素△OD450《0.02爲胎兒肝成熟值。0.02—0.04爲臨界值，》0.04爲胎兒肝未成熟值。
（4）胎兒皮膚成熟度的檢查
隨妊娠週數增加，胎兒皮脂腺逐漸成熟，羊水含脂肪細胞出現率逐漸增高。妊娠37周前含脂肪細胞常《20%，妊娠38周後含脂肪細胞常》20%，故以20%爲胎兒皮膚成熟值。10%—20%爲臨界值，《10%提示胎兒皮膚未成熟。檢查方法是將羊水沉渣混懸液滴在玻片上，加0.1%硫酸尼羅藍液1滴混合，加蓋玻片經2—3分鐘後，在火焰上緩慢加熱至50℃—60℃，然後在光鏡下觀察，含脂肪細胞染成桔黃色，其他細胞呈藍色。在鏡下數200個細胞，計算出含桔黃色細胞的百分數。亦可用蘇丹Ⅲ染色，使脂肪細胞染成桔黃色，再用0.5‰美藍溶液復染，使其他細胞染成藍色。若僅用0.5‰美藍溶液染色，含脂肪細胞不着色，而其他細胞藍染。
2、先天異常的檢查 多在妊娠中期進行。
（1）染色體異常：主要指染色體（常染色體及性染色體）數目或結構異常。如常染色體異常有先天愚型（21-三體）；性染色體異常有先天性卵巢發育不全症（45，XO）等。通過羊水細胞培養作染色體核型分析進行確診，已使21-三體兒出生率明顯下降。
（2）先天性代謝異常：其基本病因是由於遺傳密碼發生突變而引起某種蛋白質或酶的異常或缺陷。遺傳性代謝病涉及各代謝系統，如脂代謝病、粘多糧沉積病、氨基酸代謝病、碳水化合物代謝病等。如氨基己糧酶A活力不足，中樞神經系統有類脂物質蓄積引起的黑蒙性家庭癡呆病；因某種酶的缺陷，不能代謝半乳糧，可致半乳糧血癥等。均可通過羊水細胞培養後進行各種酶測定而確診。
（3）基因病：目前已能用重組DNA技術作遺傳病的基因診斷。從羊水細胞提取胎兒DNA，針對某一基因做直接或間接分析或檢測。如診斷地中海貧血、苯丙酮尿症、血友病、進行性肌營養不良等。
3、預測胎兒性別
檢查羊水細胞中的性染色質或性染色體，能預測胎兒性別。對X連鎖隱性遺傳病，如血友病、紅綠色盲、假性肥大型肌營養不良症等家庭史的胎兒，及早確定，男胎應終止妊娠，有臨牀價值。
4、羊水上清液的生化測定
（1）羊水中甲胎蛋白的測定：羊水中甲胎蛋白（AFP）主要在胎兒卵黃囊、肝合成。羊水中AFP值在孕12—14周達高峯，以後逐漸下降，至足月時幾乎測不出。通常正常妊娠8—24周時羊水AFP值爲20—48μg/ml。開始性神經管畸形腦組織或脊髓外露，常比正常值高10倍。此外，死胎、先天性食管閉鎖、十二指腸閉鎖、臍膨出、先天性腎病綜合徵、嚴重Rh血型不合妊娠等也可升高。
（2）羊水中雌三醇的測定：羊水中雌三醇值與孕婦尿雌三醇值呈良好相關，能準確地反映胎兒胎備用單位的功能狀態。羊水雌三醇值於妊娠25周起逐漸增多。於妊娠33周時約爲384μg/ml，至妊娠36周後迅速增加。羊水中雌三醇值低於100μg/ml時，胎兒預後不良。
5、預測胎兒血型
有助於新生兒ABO溶血病的診斷、預防和治療。抽取羊水檢查血型物質，預測胎兒血型。若胎兒與母體血型相同或胎兒爲O型，不會發生新生兒溶血。若診爲ABO血型不合，應中強產前監測與娩出後新生兒的搶救準備。但約20%孕婦爲非分泌型，羊水中無血型物質。
6、檢測宮內感染
孕婦有風疹病毒等感染時，可測羊水中特異免疫球蛋白。如羊水中白細胞介素-6升高，可能存在亞臨牀的宮內感染，可導致流產或早產。
7、協助診斷胎膜早破
可疑胎膜早破時，可和硝嗪試紙檢測陰道內流液pH值。胎膜早破時因羊水偏鹼性，pH值應》7。也可取陰道後穹隆處液體一滴置於玻片上，烘乾後在光鏡下檢查，胎膜早破時可見羊齒植物葉狀結晶及少許毳毛。
