單憑臨牀症狀和體徵難於診斷，因和炎症等所致視神經炎和球后視神經炎無何區別。神經放射學檢查則對於眶、顱佔位性病變有極重要價值。眼眶、頭顱平片或多層斷面、視神經孔等攝片均有相當的價值。晚近發展的頭顱CT及MRI更有劃時代意義，對眶內和顱內佔位性病變更可給予確診。對疑似動脈病引起者應行頸動脈造影，有誤解CT片可診斷顱內所有病變者。小的腦膜瘤直徑在1cm，所有檢查有是皆可陰性，應隨訪超聲波探查對眶尖壓迫性病變可有特徵性發現。對比敏感試驗對壓迫性視神經病變有一定的價值，有時雖視力尚正常，可有異常改變，甚至比視野和色覺檢查還要早發現，當其他檢查發現異常時，該試驗則更可見各空間頻率均普遍下降。視電生理檢查有助於診斷，能夠定性，但定位有一定困難，對視力和視盤尚正常，僅有視力模糊等更有意義，特別是雙眼對比更可明確診斷。在中年人，如果單眼呈進行性視神經萎縮，病史短，視野缺損進展呈垂直正切，而又可排除青光眼，血管病或脊髓瘤引起者，要考慮腦膜瘤的存在。對雙側視力消失又無脊髓炎應考慮顱內壓迫性病變。值得注意的是，類似球后視神經炎，而視力又有波動性，應考慮有顱咽管瘤及動脈瘤的可能，前者因囊腫經治療可一時性好轉，後者可有不穩定性改變。
總之，對原因不明的單側或雙側進行性視力減退，經治療無好轉或暫時性好轉視力又下降，臨牀診斷爲視神經炎，球后視神經炎或視神經萎縮等，均應考慮顱內佔位性病變，壓迫視神經的可能。
單側進行性和無痛性隱匿性視力減退是主要臨牀特徵。視力常呈霧狀模糊感，一時性黑蒙可在注視某種位置時立刻發生，由於直接壓迫視神經或血管受干擾所致。視力消失常在偶然中發現。動脈瘤引起者可有眼痛。早期眼底無變化，可一年或更久方發現視盤色淡，最後視神經蒼白，可呈杯狀凹陷，位於視盤後附近者可少伴有視盤水腫。罕見有視網膜中央靜脈栓塞。由於顱內腫瘤（特別是額葉底部嗅溝腦膜瘤）可壓迫同側視神經引起視神經萎縮，後期由於顱高壓對側眼可呈視盤水腫，臨牀上常稱爲Fosterkennedy綜合徵。視野檢查有重要意義，早期可見中心暗點，可很快即向周邊部擴展，可維持一個階段視力，保留周邊同緣，最後視力方全消失。有些病例由於壓迫部位不同可致節段性視野缺損，爲其早期特徵，向內擴展，最後波及中央視力，對側顳上方視野缺損常輕微的，乃視交叉鼻側纖維受累所致，因鼻下纖維向前襻，接近視束前端，連繫同側中心暗點存在，如果出現該徵幾乎可認爲系壓迫性視神經病變，有診斷意義。偶見交叉性同側偏盲，乃由於同側視束受累，尚可見旁中心弓形、垂直性鼻側及顳側偏盲等。
垂體功能減退是鞍區佔位性病變特別是垂體腺瘤、顱咽管瘤等常見症狀，出現閉經、陽瘻、皮膚光滑、陰毛消失等，而在腦膜瘤和動脈瘤等則可無內分泌症。
