牙釉質是覆蓋在牙冠外表面的硬組織，也是人體中最硬的組織，正常情況下爲乳白色，有一定的透明度，鈣化程度越高，透明度越大。在牙釉質發育和鈣化過程中，當受到全身或局部因素的影響時，可出現牙齒色澤變化或釉質缺損，牙齒髮黃，這種情況就是釉質發育不全。
釉質發育不全主要表現爲牙冠顏色改變和釉質缺損。輕症患兒的牙齒表面硬而光滑，但光澤度稍差，牙面上出現不透明的、像白色粉筆樣的白堊狀或黃褐色斑塊，但並無實質的缺損；中度釉質發育不全患兒除牙釉質表面變色外，有點狀、溝狀凹陷，且凹陷內着黃褐色，牙面出現寬窄不同的橫溝或縱溝；重症患兒的牙釉質表面缺損呈蜂窩狀，甚至可能暴露出其覆蓋下方的牙本質，就連牙齒的大小、形狀也發生改變。釉質發育不全不僅影響美觀，而且牙齒耐磨損性差，抗腐蝕能力降低，極易發生齲齒。
