99j健康網 研究人員已經發現，幾個基因與子宮癌、漿液性子宮內膜癌的最惡略的形式之一相關。研究人員描述瞭如何在研究中發現這三種基因，以及這三種基因如何在疾病上發生改變。這表明基因能夠驅動腫瘤的發展。這一發現刊登在2012年10月28日自然遺傳學的網上期刊上。該小組由美國國立衛生研究院的國家人類基因組研究所的研究人員領導。
子宮內膜或子宮內膜癌症，在美國是最常見的診斷婦科惡性腫瘤。也被稱爲子宮內膜癌，每年約診斷47000美國婦女，並導致每年約8000人死亡。
它的三個主要亞型：子宮內膜、卵巢漿液性、透明細胞，是由一些不同的遺傳改變引起，並有不同的病情診斷。子宮內膜腫瘤佔腫瘤診斷的80%左右。手術往往是一個完整的治療婦女的子宮內膜亞型，因爲醫生通常會在早期階段診斷這些情況。
與其它亞型相比，治療對於2% 到10% 的子宮癌包括嚴重的亞型都沒什麼效果。漿液性子宮內膜癌的5年生存率是45%，65%爲子宮內膜透明細胞癌症，91%爲亞型。漿液性囊腺癌和子宮內膜和透明細胞腫瘤亞型在臨牀上往往更具有侵略性，病症也會發展的更快。
NHGRI研究者和論文的資深作者達芙妮·貝爾博士說，“漿液性子宮內膜腫瘤在子宮內膜癌的死亡人數中佔的比例高達39%”。貝爾博士領導了生殖癌症基因組NHGRI的癌症遺傳學分會。
要確定哪些基因在漿液性子宮內膜癌中改變，貝爾博士和她的團隊通過測序他們的外顯子組，進行了全面的腫瘤基因組研究，1% 到2%的基因組作爲蛋白質的編碼。
NHGRI科學主任醫學博士、哲學博士丹·卡斯特納說，“外顯子組測序是一個強大的工具，爲成千上萬的女性揭示了非常重要的見解。這項研究針對遺傳改變，子宮癌的發生和發展，最終可能導致新的治療目標可能是至關重要的”。
貝爾博士的團隊專注於更罕見、更侵略性的子宮內膜癌。他們通過檢查漿液性腫瘤組織和13例相匹配的正常組織，開始了他們的研究。美國國家癌症研究所和馬薩諸塞州總醫院的病理學家處理了26個組織樣本，隨後在美國國立衛生研究院校內測序中心進行了全基因組測序。
有了外顯子組數據，研究人員過濾百萬個數據點來定位的改變，或是基因突變。他們丟棄了從分析中發現的腫瘤和其匹配的健康組織的任何突變，明確尋找只發生在腫瘤細胞中的突變。他們還消除了分析的13個腫瘤之一，因爲它的外顯子比任何其他腫瘤有數百個更獨特的的突變。
