孕婦隨着年齡的增加，胎兒染色體畸變率增高，唐氏綜合徵患兒出生率亦隨年齡增加而上升。30歲孕婦中，唐氏綜合徵患兒出生率爲0。3%，大於35歲爲0。6%，過了40歲可達1。6%，所以對於高齡初產婦需進行產前診斷（又稱宮內診斷、出生前診斷），分析得出患唐氏綜合徵危險度。
超聲波檢查
一般需要做兩次，分別在12周和20周的時候進行。這項檢查可用來進一步確定你的懷孕日期及任何發育異常的情況，如齶裂、臟器異常，同時可發現多胞胎，孕婦都應做此項檢查。
絨毛及羊水檢查
在11周左右，用一根活檢針通過宮頸或腹壁進入宮腔到達胎盤位置，取出少許絨毛組織，進行檢查。
也可在16周左右，在麻醉的狀態下，以針頭穿刺的方法，取羊水、收集胚胎脫落細胞，進行檢查。這些都是很準確地檢測胎兒是否異常的方法。
此項檢查一般用於高齡孕婦，此檢查有引起流產的危險，需要在有經驗的醫生指導下進行。
臍帶穿刺
20周後，在局部麻醉的情況下，用針頭取胎兒臍帶血，進行檢查，這種方法可以檢測染色體是否異常和遺傳性血液病。此方法僅用於高危孕婦，引起流產的機率高於羊水檢查。
甲胎蛋白檢測
在16～20周進行，是一種無危險的血樣檢查，測定血液中用甲胎蛋白水平，可發現神經缺損、唐氏綜合徵、腎臟和肝臟疾病等，是所有孕婦都要進行的檢查。
