懷孕10～12周：絨毛膜取樣
可進行細胞遺傳診斷，基因分析及先天生化代謝疾病分析
1、染色體分析：有直接法和培養法。
2、基因分析：可診斷單基因遺傳疾病，如海洋性貧血症等。
3、生化分析：有直接法和培養法；以羊水來檢查代謝疾病。
曾發現進行絨毛取樣後胎兒四肢缺陷的病例，但至今未證實；是爭議性較大的一項檢查。且導致胎兒流產率約2%。
不過，妊娠早期即可進行取樣，最快可於數小時內得知結果，萬一發現胎兒有異常，妊娠早期的子宮擴刮術比妊娠中期的引產術要安全。異常下一步如果發現胎兒有嚴重異常，建議中止妊娠。
懷孕11～14周：胎兒頸部透明帶
測量胎兒頸部透明帶就是測量皮膚和軟組織之間的最大空隙厚度。絕大多數正常胎兒都可看到此透明帶，但染色體異常的胎兒，其頸部透明帶會明顯增厚。檢查胎兒是否有染色體異常，特別是唐氏症。通過超聲波測量胎兒頸部透明帶的厚度是否小於2.2～3.0毫米
如果結果顯示胎兒頸部透明帶厚度大於3.0毫米即爲異常，表示懷有唐氏症兒的可能性很高，最好能夠進一步確定胎兒染色體正常與否。
異常下一步婦產科主治醫師建議，孕媽咪可以選擇在懷孕10～12周時接受絨毛膜取樣檢查，或在12～15周施行早期羊膜腔穿刺，或在16～20周時做傳統羊膜腔穿刺手術。
如果孕媽咪超聲波篩查的結果顯示爲低危人羣，那麼，對於34歲以上的孕婦，建議先接受羊膜腔穿刺檢查；至於34歲以下的孕婦，則可以等到14～18周時再接受母血唐氏症篩查。
懷孕14～18周：母血唐氏症篩查
唐氏症通常是指胎兒的第21對，或第18對，或第13對染色體多了一條，是一種常見的新生兒染色體異常。它會導致新生兒智障以及多重先天性異常。檢驗母體血液中的甲胎蛋白及人類絨毛膜促性腺激素的濃度，然後依懷孕週數、年齡，計算出懷有唐氏症胎兒的機率。機率大於1/270者，表示懷有唐氏症兒的可能性很高。異常下一步應立即安排做羊膜腔穿刺檢查。
懷孕16～18周：羊膜腔穿刺
羊水由妊娠早期孕婦的血清滲透液及胎兒尿液所形成。在妊娠10周時出現，隨着懷孕週數增加，羊水量也會增加。因爲胎兒與羊水直接接觸，從胎兒身上剝落下來的細胞就會懸浮在羊水中。
醫師指出，羊水檢查在產前診斷中的價值還有：
（1）先天代謝遺傳疾病的診斷。
（2）單基因遺傳疾病的基因分析。
（3）開放性神經管缺損的診斷。
（4）胎兒成熟度的鑑定。
（5）子宮內胎兒溶血的診斷。
檢查風險對胎兒本身並無傷害，只會稍微提高流產機率。如果手術後有陰道出血、早期破水、子宮持續性收縮等合併症，應該迅速與醫師聯繫。如果胎兒有嚴重的染色體異常，建議中止妊娠。
高齡產婦的危險：
對寶寶——因爲卵子老化，容易出現胎兒異常。35歲以上孕婦生出唐氏症兒的機率是1/300。
對媽媽——妊娠併發症多，尤其是先兆子癇及妊娠糖尿病等。
美國的一項統計資料顯示，女性患子宮頸癌和乳癌的比率都會隨着年齡的增加而增大。如果有這些疾病，在孕期會更加惡化，所以建議在第一次產檢時就要做子宮頸抹片檢查及乳房檢查，以免耽擱一年的治療時間。
