本病主要的臨牀體徵是皮膚和鞏膜發黃，貧血貌和尿色變深。肝脾大多不腫大。貧血和黃疸的程度不成比例：常見貧血是輕至中度的，而黃疸是中至重度的。
在嬰兒出生後的第二週，如果黃疸很嚴重，血膽紅素還超過20mg/dl（342μmol/L），且持續時間較長，可併發核黃疸。核黃疸即膽紅素腦病，由於血漿中過多的膽紅素能彌散入組織而損傷腦組織的豆狀核。核黃疸臨牀主要表現爲全身肌肉強直，角弓反張，肌肉抽搐或全身驚厥，病死率高，或者發生癡呆、下肢強直性麻痹、手及手指震顫等後遺症。
