一個健康的寶寶是每對夫婦的心願。然而，即使是在上海這樣的大城市，孕婦接受唐氏綜合徵篩查的覆蓋率也不到25%，目前上海每年仍有200-300個“唐寶寶”出生。唐氏綜合徵又稱先天愚型，是造成智力低下的最常見遺傳疾病，給家庭、社會帶來了沉重的負擔。以每個患者80萬元人民幣計算，上海地區每年因此新增社會負擔2億元。
是什麼影響了育齡夫婦接受唐氏綜合徵篩查的主動性呢？復旦大學附屬婦產科醫院副主任醫師張斌指出：關鍵在於準媽媽們對篩查存在三大認知誤區：
誤區一：唐氏綜合徵篩查一定需要羊水穿刺，不安全
過去，利用羊水穿刺檢查法對唐氏綜合徵進行確認，的確有可能對孕婦和胎兒帶來一定的風險。有鑑於此，很多孕婦不願做檢查。然而目前最新的孕早期唐氏綜合徵篩查，只需B超檢查並抽取3ml靜脈血兩步即可，是一項不會對胎兒造成損傷的檢查項目。
誤區二：準確率不高，做與不做都一樣
從篩查項目來講，與孕中期唐氏綜合徵篩查相比，孕早期血清指標結合B超能夠得到更高的檢出率和準確率。根據國際多個產前診斷中心的大量病例研究發現，孕早期篩查的準確率可從目前孕中期的60%-70%提高到90%以上，減少漏檢率，降低假陽性率。
誤區三：只能在懷孕15-20周纔可做唐氏篩查
由於該遺傳疾病尚無有效的預防和治療措施，唯一可以採取的方法就是早發現、早干預。因此，目前最新的孕早期篩查更科學，可以給予醫生及家庭更多的時間來面對篩查結果，做出科學的決定，以降低對孕婦可能造成的損傷及風險。張斌介紹說，目前在歐洲約有65%-70%的孕婦進行唐氏綜合徵產前篩查，其中早期篩查佔到六成以上。
