原發性閉經存在的隱患，停經6個月以上，稱閉經。按發病年齡等因素，分原發性閉經和繼發性閉經兩種。前者指女性年滿18歲或第二性徵發育成熟2年以上仍無月經來潮者;後者指婦女曾有過規則月經來潮，但以後因某種病理性原因月經停止6個月以上。原發性閉經與一般的青春發育延遲是有本質區別的。
女性的月經週期與性徵發育受人體的下丘腦一垂體一卵巢—子宮這一軸性機構控制。凡影響這個軸上任何一個環節的疾病，都會導致原發性閉經。其中常見的存因細胞核內染色體缺陷引起的先天}生卵巢發育不全症，這是一種重要的遺傳性性畸形，又稱特納氏綜合徵。其典型表現爲女性性徵發育不全;身體矮小;頸短;頸項兩側有鬆弛皮瓣呈蹼狀，稱“頸蹼”;肘部外翻;後髮際(即發緣線)很低;眼間距寬;兩乳頭間距寬。採用性激素人工週期替代治療可以促進第二性徵發育，也可誘發月經來潮，但對卵巢發育無作用。這類女性迄今尚無生育希望。
子宮及陰道的先天性發育異常，如處女膜閉鎖、陰道閉鎖、宮頸閉鎖、無子宮或實體子宮等也可導致原發性閉經。但其中具有有功能的子宮內膜，而僅因處女膜閉鎖、宮頸閉鎖等而閉經者，稱爲假性閉經。這些女孩不是沒有月經，而是因存在各種“閉鎖”而使月經的“出路”受阻，造成經血滯留，並有週期性腹痛症狀，但智力、體態(包括第二性徵)發育良好。通過婦科仔細檢查可及時發現，然後用手術方法把“閉鎖”打開。
在造成原發性閉經的垂體病變中，常見的有垂體性侏儒症，其特徵爲個頭異常矮小，一般只有3~4歲孩童那樣高，性發育保持在幼稚狀態。這樣病人診斷比較容易。發生在青春期前的垂體腫瘤也可以伴原發性閉經，此類病人上述異常表現不大典型，診斷也沒有那樣容易，常需經腦部的特殊檢查才能確診。此外，發生在青春期前的腎上腺皮質增生及腎上腺皮質腫瘤也可導致原發性閉經;有的還有男性化的表現，如多毛、肌肉發達等男性體態，甚至還可以有外生殖器的畸形。
女孩子發生閉經，還應想到患子宮內膜結核的可能。除了檢查肺或其他部位有無結核外，還應檢查盆腔有無結核病竈存在。還有青春期前後的嚴重營養不良，也可導致原發性閉經的發生。
