低風險MDS患者樣本的基因突變分佈
哈佛醫學院布萊根婦女醫院與達納法伯癌症研究所的Rafael Bejar等人與紀念斯隆-凱特琳癌症中心的Omar Abdel-Wahab等人，對低風險骨髓增生異常綜合徵（MDS）患者的預後模型及基因突變進行了一項驗證性研究，其結果在線發表於2012年8月6日的《臨牀腫瘤學雜誌》（Journal Of Clinical Oncology）上。廣東省人民醫院血液科杜欣
根據國際預後指數評分系統（IPSS）的判定標準，與預期相比，部分預期風險較低的骨髓增生異常綜合徵患者的病情惡性化程度較高，並且其整體生存率也較短。對預後風險高於預期的患者進行甄別可以對治療方法產生影響，並可改善低風險骨髓增生異常綜合徵患者的護理狀況。
研究人員針對288例IPSS較低或IPSS中等1型的骨髓增生異常綜合徵患者，按MD Anderson低風險預後指數評分系統（LR-PSS） 進行了獨立性隊列驗證，並對這些患者的骨髓樣本中的22個基因進行了突變型檢驗，這些基因包括SF3B1， SRSF2， U2AF1及DNMT3A.。
按風險類別，通過LR-PSS成功地將低風險骨髓增生異常綜合徵患者分層爲3類，這3類患者之間的整體生存率存在顯著性差異（佔20%的第一類患者的中位生存期爲5.19 年［95% CI， 3.01至 10.34 年］ ， 佔56%的第二類患者的中位生存期爲2.65年 ［95% CI， 2.18至 3.30 年］， 佔25%的第三類患者的中位生存期爲1.11年 ［95% CI， 0.82至 1.51 年］），這樣就完成了對預後模型的驗證。在所有樣本中，有71%被鑑定出基因突變，按LR-PSS分類，風險最高組的不良預後率甚高。EZH2，、RUNX1、TP53與ASXL1基因突變與獨立於LR-PSS的較短整體生存率之間存在關聯。在包括LR-PSS和其他基因突變的多變量模型中，僅有EZH2基因突變仍在預後方面保持顯著性（風險比， 2.90; 95% CI， 1.85 至 4.52）。
在該項研究中，研究人員通過結合LR-PSS與EZH2基因突變狀態，共鑑定出29%的患者爲低風險骨髓增生異常綜合徵患者，且其預後均差於預期。他們認爲，儘早進行疾病修飾療法可使這些患者從中獲益。
