Marchesani綜合徵又稱球形晶狀體短指畸形綜合徵，先天性營養不良性中胚葉過度增生綜合徵，反Marfan綜合徵等，於1939年由Marchesani首先描述，故名。侏儒、短肢指（趾）及球形晶狀體爲本綜合徵3大特徵。一般認爲是常染色體隱性遺傳，與其相對的Marfan綜合徵爲不規則常染色體顯性遺傳，表現爲肢體細長、晶狀體異位和心臟病變等。已有人發現此兩綜合徵可存在於同一家族，故認爲二者可能是一症兩型。
下面以病例說明。
患者，男，23歲，因雙眼視力下降3日餘而入院。
患者自幼視力不好，14歲時即戴-8.00D眼鏡。近3日來視力顯著下降已影響生活。其父高168cm，母高152cm。其祖父身材瘦長（180cm左右），有心臟病史，70歲時不明原因去世。
查體：一般情況好，智力較差。身高143cm，體重52kg，較同年齡者顯得年輕。皮下脂肪肌肉發育良好，皮膚緊而光滑。聽力正常，無耳前瘻管，頸粗短。心肺肝脾正常。四肢指（趾）粗短，手指不能完全屈曲。眼部情況：雙眼視力均0.06。-11.00DS-3.50DC×90°右眼0.4，左眼0.5，雙眼0.7-1，角膜透明，大小10mm×9.5mm，周邊前房右《1/4 CT（鼻下方顯示稍深一些），左眼周邊虹膜已接觸角膜，虹膜明顯膨隆，右眼有輕微虹膜震顫，瞳孔直徑6mm，對光反應遲鈍，晶狀體呈球形，右眼晶狀體輕度脫位（故前房較左側深）。
眼底檢查用-25D可見：雙側視盤蒼白，盤沿完全消失，凹陷達視盤邊緣，所有血管均從視盤邊緣屈膝狀爬出，呈鍋狀視盤凹陷（因高度近視受直接檢眼鏡屈光度所限無法測量凹陷深度），C/D≈0.9，視網膜未見出血、滲出，神經纖維層瀰漫性萎縮，黃斑區結構顯示不清，呈晚期青光眼的眼底改變。
眼壓：雙眼均爲8.80kPa。房角鏡檢查均爲N4，可見焦點線移位。
視野：雙眼均爲管視，只有中央偏顳側5°～10°範圍。
超聲測量：眼軸右20.02mm，左19.98mm，前房軸深右1.4mm，左1.2mm，晶狀體前後徑右5.6mm，左5.4mm，左右徑均爲6.8mm。角膜屈光力測量右46.30D（0°）、46.25D（90°），左眼0°、90°均爲46.25D。
心電圖及心臟彩超檢查均未見異常。
診斷：Marchesani綜合徵。
討論
本例中其祖父體形瘦長，且有心臟病史，需懷疑有Marfan綜合徵。
Marchesani綜合徵時，由於球形晶狀體前後徑長，增大了晶狀體與虹膜的接觸區，易引起瞳孔阻滯而發生青光眼，使用縮瞳劑因加重瞳孔阻滯常可使眼壓進一步升高。使用睫狀肌麻痹劑使睫狀肌鬆弛而懸韌帶拉緊，使晶狀體後退緩解瞳孔阻滯反可使眼壓降低，因此又稱其爲逆藥性青光眼或反相性青光眼（inverse glaucoma）。本例患者用託吡卡胺後瞳孔散大至6～7mm，眼壓爲8.80kPa，試用匹羅卡品滴眼後監測眼壓，瞳孔縮小2.5～3mm時眼壓仍維持在這一水平，無明顯上升或下降。而且本例左眼晶狀體位置完全正常，右眼晶狀體也只有極輕度脫位（可能只是鼻下方晶狀體懸韌帶變性或斷裂），因此隨後既未縮瞳也未散瞳，予以2.5g*L-1噻嗎心安滴眼，醋氮酰胺口服，3d後眼壓下降至右眼2.31kPa，左眼3.44kPa。晶狀體向後輕度脫位的右眼眼壓下降較爲滿意，此時查房角仍爲N4。因此考慮本例中青光眼的發病機理可能是：（1）房角發育異常;（2）球形晶狀體將整個虹膜向前推移，使虹膜根部與角膜之間的裂隙明顯縮小，妨礙房水迴流;（3）持續的高眼壓致小樑損傷，形成永久性的高眼壓。因此考慮本例中可能既有發育性青光眼的因素存在，又有繼發性閉角型青光眼的因素存在。本例中患者眼球不大，而視盤明顯凹陷，爲成年後發病的青光眼。Nagata經病理檢查證實本綜合徵的小球形晶狀體是出生後逐步發展的，病變發展到一定程度即出現繼發性青光眼等表現。
本例有高度復性近視散光，但兩條子午線上角膜屈光率一致，眼軸略短，因此其近視散光主要是球形晶狀體所致。
Marchesani綜合徵主要應與Marfan綜合徵和同型胱氨酸尿症相鑑別。
本病治療應個體化，對合並青光眼者確切的治療是行激光或手術周邊虹膜切除，以防止房角進一步阻塞。對瞳孔阻滯引起者可用擴瞳劑，對非瞳孔阻滯引起者可用縮瞳劑，但由於有球形晶狀體的存在，無瞳孔阻滯者較爲少見。本例用此2種藥物均無效，故選用抑制房水生成的藥物，且藥物控制眼壓取得良好效果，爲避免施行抗青光眼術後可能導致雙眼失明，暫未行手術治療。對晶狀體明顯脫位者，可作晶狀體摘除術或切割術。晶狀體摘除後，解除了瞳孔阻滯常可使眼壓下降，若眼壓仍高，檢查房角有廣泛粘連或發育異常損害功能性小樑者，應選擇濾過手術。
