卵巢是生殖腺器官，在生育年齡期，卵巢長2.5～5.0cm，寬1.5～3.0cm，厚0.6～1.5cm。正常時卵巢位於卵巢窩內。卵巢的主要功能是產生和排出卵細胞，以及分泌甾體激素。若卵巢發育不全、功能障礙或是發生腫瘤等均影響人體發育、健康及生育等。生殖腺發育不全包括單純型生殖腺發育不全不伴矮身材、混合型生殖腺發育不全和特納綜合徵（Turner’ssyndrome）。
女性輸卵管性不孕的檢查與治療：
單純生殖腺發育不全，不伴矮身材的單純生殖腺發育不全者，無染色體異常，染色體組型可爲46， XX或46，XY。患者外表都呈女性。
XY單純生殖腺發育不全
【發病機制】
正常情況下，男性胚胎早期的睾丸分泌睾丸酮和副中腎管抑制因子，前者促使中腎管發育爲男性生殖系統，如附睾、輸精管、精囊、前列腺、陰莖和陰囊等，後者則促使副中腎管退化。在46，XY單純生殖腺發育不全的患者中，由於染色體出現基因突變，胚胎期的睾丸不發育，不能分泌睾丸酮和副中腎管抑制因 子，導致中腎管退化，不能形成男性生殖器，而副中腎管發育，形成女性生殖系統，故患者外表呈女性，按女性方式生活。
【臨牀表現】
原發性閉經;內、外生殖器爲女性，發育差;陰毛、腋毛少，乳房不發育;身材、手腳發育似男性;缺乏特納綜合徵的典型臨牀症狀。此病不能生育。
【輔助檢查】
染色體組型爲46，XY，性染色質檢查可爲（-） 或（+）。雌激素水平低，FSH顯著增高，血睾酮低。
【治療】
可試用性激素替代療法。但患者生殖腺發生惡變的機率大，確診後應立即行手術切除雙側生殖腺，術後給予雌激素替代療法或用中藥脾腎兩補法治療。
