血友病有哪些表現及如何診斷？
【臨牀表現】
出血是本病的主要臨牀表現，患者終身有自發的/輕微損傷/手術後長時間的出血傾向，重型可在出生後既發病，輕者發病稍晚。
1.皮膚、粘膜出血 由於皮下組織、齒齦、舌、口腔粘膜等部位易於受傷，故爲出血多發部位。幼兒多見於額部碰撞後出血/血腫，但皮膚、粘膜出血並非是本病的特點。
2.關節積血 是血友病 A 患者常見的臨牀表現，常發生在創傷/行走過久/運動之後引起滑膜出血，多見於膝關節，其次爲踝、髖、肘、肩、腕關節等處。關節出血可以分爲三期：
A.急性期：關節腔內及關節周圍組織出血，導致關節局部發熱、紅腫、疼痛。繼之肌肉痙攣、活動受限，關節多處於屈曲位置。
B.全關節炎期：多數病例因反覆出血，以致血液不能完全吸收，白細胞釋放的酶以及血液中其他成分刺激關節組織，形成慢性炎症，滑膜增厚。
C.後期：關節纖維化/關節強硬、畸形、肌肉萎縮、骨質破壞、關節攣縮導致功能喪失。膝關節反覆出血，常引起膝屈曲、外翻、腓骨半脫位，形成特徵性的血友病步伐。
3.肌肉出血和血腫 在重型血友病 A 常有發生，多在創傷/肌肉活動過久後發生，多見於用力的肌羣。
4.血尿 重型血友病 A 患者可出現鏡下血尿或肉眼血尿，多無疼痛感，亦無外傷史。但若有輸尿管血塊形成則有腎絞痛的症狀。
5.假腫瘤（血友病性血囊腫）囊腫可以發生在任何部位，多見於大腿、骨盆、小腿、足、手臂與手，也有時發生於眼。
6.創傷或外科手術後出血 各種不同程度的創傷、小手術都可以引起持久而緩慢的滲血或出血。
7.其他部位的出血 消化道出血可表現爲嘔血、黑便、血便或腹痛，多數患者存在原發病竈如胃、十二指腸潰瘍;咯血多與肺結核、支擴等原發病竈有關;鼻衄、舌下血腫通常是血友病 A 患者口腔內損傷所致;舌下血腫可致舌移位，若血腫向頸部發展，常致呼吸困難;顱內出血常是血友病患者的死因。
8.由出血引起的壓迫症狀及其併發症 血腫壓迫神經，可導致受壓神經支配區域麻木、感覺喪失、劇痛、肌肉萎縮等;舌、口腔底部、扁桃體、咽後壁、前頸部出血，則可引起上呼吸道梗阻，導致呼吸困難，甚至窒息而死，局部血管受壓迫，可引起組織壞死。
【診斷標準】
臨牀診斷的標準爲：
A.多爲男性患者（女性純合子極少見），有或無家族史，有家族史者符合x性聯隱性遺傳規律;
B.關節、肌肉、深部組織出血，有或無活動過久、用力、創傷或手術後異常出血史，嚴重者可見關節畸形;
C.實驗室檢查結果陽性。
