出生缺陷指的是小孩出生時就存在結構性或功能性的異常，但並非所有嬰兒出生之後就能馬上發現其缺陷，要經過一段時間觀察才能發現。最常見的初生嬰兒出生缺陷有：脣齶裂（兔脣）、先天性愚型（唐氏綜合徵）、先天性心臟病、地中海貧血等。
9月12日是世界出生缺陷日，近年來我國出生嬰兒缺陷受到關注。
據不完全數據統計，我市2006年-2008年間進行出生缺陷兒統計，發現有上升趨勢。2007年出生缺陷率佔万分之零點二三四，而到了2008年則上升到萬分之零點二五七。主要原因是遺傳與環境，所以產前檢查與婚前檢查對優生優育非常重要，許多出生缺陷可以通過產檢和婚檢避免。
專家提醒，女性的最佳孕期應該選擇在25-28歲之間，過了35歲就算高齡產婦，屬於出生畸形的高危行列。建議孕婦定期做好孕期檢查，保持有良好心態，注意營養和休息，遠離輻射源和污染源。
專家提出，一般孕期最好進行三次超聲B 超檢查，分爲早、中、晚三個孕期檢查。早孕期最好在懷孕11-13周進行B超檢查，中孕期最好在懷孕18-28周進行檢查，懷孕32周進行晚孕期檢查。
