(一)陰道發育異常: 陰道的胚胎髮育源於兩部分，即上2／3起源於副中腎管，下1／3起源於泌尿生殖竇。當孕18周時，副中腎管遠端與泌尿生殖竇頂端相融合，並於孕20～24周管腔化形成通暢的陰道。如陰道發育的胚胎原基雙側副中腎管和泌尿生殖竇缺如或發育停滯，將引起不同類型的陰道畸形並致不孕。
(二)無孔處女膜:系由於外陰分化過程中生殖褶形成的處女膜未與陰道穿通所致。多數無孔處女膜僅單獨存在，而子宮、輸卵管和卵巢均正常。
(三)性分化異常: 性分化異常系由於性染色體核型異常所造成的性腺和第一、二性徵發育畸形，其不僅造成外陰陰道畸形可致不孕。性分化異常分爲三類：
1．真兩性畸形
2．女性假兩性畸形
常見者爲先天性腎上腺皮質增生症(congenital adrenal hyperplasia 0r adrenogenital syndrome)、21a羥化酶缺陷型(2h—hydroxylase deficiency)。
3．男性假兩性畸形
或睾丸女性化綜合徵(testicularfeminization syndrome) 爲5a還原酶(5a-reductase)缺陷或雄激素受體缺乏所致靶器官和組織對雄激素不敏感造成男性性分化的停滯而被動地造成女性外陰和陰道分化畸形。
