直腸、膀胱週期性出血，月經期排便疼痛，首先應考慮直腸、膀胱的子宮內膜異位症，必要時可做膀胱鏡或直腸鏡檢查，有潰瘍時還應取組織做病理檢查。
腹壁疤痕有周期性硬結、疼痛，病史中有經腹子宮腹壁懸吊術、剖腹產或剖宮手術者，則診斷亦可確立。
可疑病例經藥物治療有效者亦可診斷。
凡形成局部腫塊接近體表者儘可能取組織（切取或用肝穿刺針取）送作病理檢查，可以確診。
B超內膜樣囊腫聲象圖呈顆粒狀細小回聲。如囊液粘稠，內部漂浮有內膜碎片時，易與畸胎瘤內脂肪中含有毛髮的回聲特點相似，即爲液內見小細光帶，呈平行虛線狀分佈。有時內部見分隔，將其分成數個大小不等的囊腔，各個囊腔之間回聲不一致，常與子宮粘連，而兩者邊界不清。畸胎瘤則一般囊腫邊界清晰。卵巢內膜樣囊腫，也易與附件炎塊及輸卵管妊娠聲象圖混淆，故應結合臨牀各自特點加以鑑別。此外，應用陰道探頭，使腫塊處於高頻率聲的近場，對位於盆腔腫塊性質的鑑別，有其優越性，可確定腫塊性質及來源，還可在超聲指導下穿刺抽取囊液或活檢，以明確診斷。
X線檢查：可做單獨盆腔充氣造影、盆腔充氣造影及子宮輸卵管碘油造影和單獨子宮輸卵管造影。多數內異症患者有內生殖器官的粘連及與腸曲粘連。異位內膜最易種植於子宮直腸陷凹，故粘連的內生殖器易發生於子宮直腸陷凹，使之變淺，尤其在盆腔充氣造影側位片顯示更明顯。輸卵管卵巢可形成粘連團塊，在充拍片或在充氣造影顯示更清楚。碘油子宮輸卵管造影可保持通暢或通而欠暢。往往24小時複查片中可見碘油因粘連而塗抹不佳，呈小團塊狀或粗細不等的點狀似雪花樣表現。結合排除其他不孕原因及具有痛經等病史，可有助於診斷子宮內膜異位症。
腹腔鏡：爲診斷內異症的有效方法。鏡檢所見最新鮮的種植竈呈黃色小水泡;生物活性最強的爲大焰狀出血竈;多數散在病竈融合成咖啡色斑塊，並向深部植入;骶韌帶增粗、硬化、縮短;盆底腹膜疤痕形成，使子宮直腸窩變淺;卵巢種植竈多起於卵巢遊離緣及其背側，最初爲1～3mm肉芽狀竈，漸漸向卵巢皮質發展，形成巧克力囊，表面呈灰蘭色，多爲雙側，相互連粘，倒向子宮直腸窩，與子宮、直腸及周圍組織廣泛粘連。Ⅰ～Ⅱ期輸卵管無異常，Ⅲ～Ⅳ期卵管跨於巧囊之上，被動延長，呈水腫，蠕動受限，傘部多正常，通暢或通而不暢。做腹腔鏡時應做子宮輸卵管通液術。
