當子宮內膜瀰漫地入侵子宮肌壁時稱爲子宮腺肌病。如入侵的子宮內膜僅侷限於子宮肌層的某一處，引起該處的平滑肌細胞極度增生，形成球體時，有人稱之爲子宮腺肌瘤。以上兩者均屬於宮內膜異位症。由於異位的子宮內膜未超出於宮的範圍，故又稱爲內在性子宮內膜異位症。患者的主要症狀是逐漸加重的痛經。由於子宮體積增大以致子宮內膜面積亦增大，故患者常訴月經量增多。子宮內膜腺肌病往往與子宮內膜增生過長併發，這也是致使月經增多的原因。
什麼叫子宮腺肌瘤？
子宮腺肌瘤，是指子宮內膜在子宮肌層中呈侷限性生長形成結節或包塊所致，病理研究顯示，腺肌瘤不同於肌瘤之處在於其周圍無包膜存在，故與四周的肌層無明顯分界，亦無內外層血管網形成。子宮腺肌瘤是子宮腺肌症的一種表現，在臨牀上醫師仍是以子宮腺肌症爲診斷病名，較少用子宮腺肌瘤當診斷病名。所謂子宮腺肌症或是子宮腺肌瘤是指子宮內膜組織存在於子宮肌肉層內的病症，屬於良性疾病。臨牀上的診斷主要靠症狀、內診、腫瘤指數CA-125及超音波。患者通常有痛經的病史，常常在月經來前一、二天就開始痛，持續整個經期，月經結束後幾天都還會痛。有些婦女合併有經血過多、性交疼痛及不孕等問題。
約有一半的病人是無症狀的，因爲其他疾病切除子宮後，病理檢查意外發現有子宮腺肌症。內診可以發現子宮瀰漫性肥大，通常呈球狀，但很少大小超過妊娠12周的標準。月經期間子宮會腫大，內診時子宮會有壓痛，月經終了時稍微會縮小，並且壓痛會消失。超音波檢查可以發現整個子宮變大，子宮壁肥厚尤其是後壁，同時伴有超音波迴音增強之特性。如果肌層肥厚集成一團呈強迴音波特性的瘤狀物，一般就稱之爲子宮肌腺瘤。最近也有人利用立體能量超音波來顯示子宮肌層血流變化作診斷。此外，子宮腺肌瘤患者的腫瘤指數CA-125有時也會升高，可以做爲診斷之參考。然而真正要確定診斷仍要靠手術切除子宮或經腹腔鏡做子宮切片後，送病理切片檢查才能確定。
