目前，肥胖、代謝綜合徵等疾病的遺傳易感性研究取得重大進展。研究結果表明，歐洲人羣中發現的肥胖相關基因位點在中國兒童青少年中同樣起作用，成年人中發現的肥胖相關基因對兒童體重指數（BMI）也有重要影響。
首兒所流行病學研究室利用前期積累的隊列人羣資源、臨牀數據資源和遺傳標本資源，已在中國漢族兒童人羣中驗證了10個SNPs與肥胖及高血壓患病風險的相關性。其中3個基因位點與肥胖的相關性在全世界的兒童人羣中尚屬首次驗證，而FTO基因rs9939609與肥胖的相關性在全亞洲兒童人羣中屬於首次驗證，另有2個基因位點與肥胖相關性的重複性驗證在我國兒童人羣中尚屬首次。
隨着環境和生活方式的改變，疾病譜已由過去嚴重傳染性疾病轉變爲常見慢性複雜性疾病。肥胖、高血壓、糖尿病、心血管等疾病的患病率不斷攀升，給正面臨人口老齡化挑戰的社會造成極大的經濟負擔。同時，分子生物學技術不斷進步，人類基因組計劃（HGP）和國際人類基因組單體型圖計劃先後完成，全基因組關聯（GWA）研究方法應運而生，爲研究常見覆雜性疾病的遺傳易感性，解決此類疾病的預防、診斷和治療問題提供了重要的技術手段。
