據瞭解全國有1.2%的孩子出生後診斷患有先天性心臟病，而廣東地比例更高，先心病大概在孕期的什麼時候可以診斷出來，能否進行宮內介入治療，什麼情況下建議繼續妊娠，如果患上先心病，孩子出生後多長時間進行手術比較好，一般預後情況如何？……
帶着先心患兒父母所關心的各種問題，我們邀請到了中山大學附屬第一醫院胎兒醫學中心的方羣教授爲大家談先心患兒的宮內診斷，請到了廣東省人民醫院心外科的主任莊建和廣州軍區總醫院心臟外科的張衛達教授爲大家解答先心患兒的手術問題。
中山大學附屬第一醫院胎兒醫學中心方羣教授談
先心患兒的宮內診斷
專家簡介：
方羣，中山大學附屬第一醫院胎兒醫學中心主任，教授，主任醫師，博士生導師。主要從事圍產醫學，包括產前診斷、優生諮詢、胎兒疾病的宮內診斷和治療。
多種因素導致胎兒患上先心病 減少感染機會是關鍵
問：據瞭解，全國有超過1.2%的孩子出生後診斷患有先天性心臟病，先心病一般是什麼原因引起的呢？特別是很多家族有先心病史的準父母都想了解一下，先心病與遺傳是否有密切的聯繫？在懷孕前後是否有規避的辦法？
方羣教授：如果單純的先天性，多數都是多基因遺傳病，先天遺傳的多個相關基因導致胎兒的易感性，再加上後天的環境的作用，就使孩子發病，不過這種情況，下一次懷孕胎兒再次發生先天心的機會比較低，不到百分之五，其中有少數的屬於常染色體的隱形遺傳。一些染色體異常，例如21三體綜合徵（又稱唐氏綜合徵），18三體綜合徵，常常患有先天心。染色體異常導致的先天心常伴有其他系統的畸形，可以通過產前診斷，如絨毛活檢、羊水檢查、獲胎兒臍帶血檢查確診。此外，懷孕期間感染也可以導致先天心，比如懷孕早期風疹病毒感染，可以導致胎兒患先天心。臨牀上常常很難準確判斷先心病的原因。另外，妊娠早期母親接觸有害的物質等，都可能會有所影響。
如果沒有找先心病的發生到具體的原因，很難從遺傳方面進行預防。一般建議婦女懷孕前後不要接觸有害的物質，儘量減少感染的機會。#p#副標題#e#
多數先心病患兒可在孕20周被確診
問：在孕期，我們一般要求孕婦做哪些檢查？一般什麼時候可以診斷出胎兒有無先心病問題？通常是哪些情況的先心問題比較多？
方羣教授：在我們國家，一般要求孕期進行三次的超聲波檢查。早期的超聲波的篩查，在11到13周，中期的篩查一般在20周到24周，晚期在28周到32周。在妊娠20周後，有經驗的醫生採用高分辨的超聲波儀器就可以診斷出一些胎兒嚴重的心臟畸形。由於胎兒心臟畸形診斷較爲困難，有些病例會被漏診。
在檢查中，一些明顯的畸形可以看出，先天性心臟病的種類有很多，有嚴重的、也有輕的，如一些單純性的房間隔缺損，小的室間隔缺損，這些都是比較輕的問題，有時在孕期，胎兒不斷地生長髮育，可以自行長好，有些在出生後一段時間也可以自行閉合的。
有一些嚴重的心臟畸形，像法洛四聯症，大血管畸形等。或者是一些其他嚴重的畸形，如左心發育不良綜合徵，或者一些更嚴重的畸形。這些畸形有些可以做手術，有些手術效果也不是太好，具體如何手術，術後預後如何，最好由小兒心血管外科進行診治。
胎兒患先心病 一般不影響在宮內的發育
問：如果不幸在產前診斷中發現胎兒有心臟問題，會影響胎兒在宮內的發育嗎？
方羣教授：一般患先天性心臟病的胎兒在子宮內不會有嚴重症狀，因爲胎兒的循環，除了自己的體循環之外還有胎盤的循環，胎兒的氧氣供應都靠胎盤，母血的氧氣通過胎盤，然後再進入到胎兒，所以胎兒在宮內的時候基本沒有症狀，可以正常發育。如果胎兒除心臟問題外，沒有其他的畸形，多數不會影響他（她）的正常發育的，但是出生以後由於胎盤循環中斷了，嬰兒需要自己的心臟供應全身的氧氣，在這種情況下就會出現問題，容易肺部感染，甚至死亡。#p#副標題#e#
胎兒確診先心病 一般不做宮內介入治療
問：在胎兒診斷患上先心病後，一般還建議做哪些方面的工作？（做染色體檢查，做進一步的確診？按時複查，觀察病情發展？現在有沒有什麼宮內治療辦法可以介入治療？）
方羣教授：如果在產前診斷中發現胎兒心臟有問題，我們一般會要求進行介入性產前診斷，取羊水或是絨毛或胎兒臍血進行染色體的檢查，判斷胎兒除了心臟有問題外，有沒有染色體異常。
若胎兒染色體異常，最好父母也做染色體檢查，進一步排查出現問題的原因。
至於發現問題後，接下來應該怎麼處理，正如剛纔所說，要看先心病的嚴重程度，再確定對應的辦法。如果是嚴重的先心問題，可能有些家庭就會中止妊娠。一旦診斷爲先心病，就不存在是否繼續確診的問題。通常多數患先心病的胎兒在子宮裏發育不會受到影響，所以不需要做相關的介入治療。
關於宮內介入治療方面，現在即使在發達國家 ，在對先心胎兒進行宮內介入治療開展也極少，據瞭解，現在僅美國在嘗試開展這樣的手術，而且還處於研究階段。出生後通常也還要進行密切的跟進及繼續相關的手術。
先心病的分類複雜 準父母決定“去”或“留”#p#副標題#e#
問：患先心病的胎兒，什麼情況可以要，什麼情況不能要？在什麼時候可以確定？
方羣教授：剛纔談到了，先心病的要看情況進行具體的細分，先心病的種類很多，有簡單的，也有複雜的。通常嚴重的先心病，考慮到術後預後也不好的，我們會把詳細情況與胎兒父母溝通，由胎兒的父母做最後的決定。如果是普通的先心病，預後比較好的，如單純性的房間隔或室間隔缺損，一般可以保留。在國內，一些嚴重的先天心一般在20周後就可以診斷出來，國外一些醫學發達的國家有經驗的專家，12周甚至更早可以初步做出診斷。
問：最壞的情況就是這個胎兒不能要了，一般建議在什麼時候進行引產對孕婦身體傷害最小？
方羣教授：如果確定這個孩子不能要了，儘快手術當然對母親傷害小。
胎兒確診患上先心病 選擇綜合實力強的醫院分娩是關鍵
問：如果診斷患上先心病的胎兒，在分娩時，對醫院是否也有嚴格的要求？
方羣教授：對，我們是建議去綜合實力比較強的醫院分娩。大醫院的新生兒科、小兒外科、心兒科醫療情況都比較好，孩子出生後進行密切的觀察，一旦有問題，就可以找多個科室的相關專家進行會診，確定是否需要進行手術或進行其他治療。
患先心病的孩子不同於普通孩子，出生後可能就會窒息，呼吸困難，因爲脫離母體後，孩子的心臟就要自己工作了。有可能生下來的時候沒有問題，但是過了一段時間就缺氧，這時候，心兒科的搶救、設備、經驗都要跟得上，不然可能就會出問題。
在採訪中，我們注意到方教授提到的幾個關鍵字：產前診斷、產後追蹤觀察、分娩醫院的選擇。在這裏我們也提醒準備懷孕的婦女和準父母，在懷孕前後避免接觸有害物質，儘量降低胎兒患先天性心臟病的風險，在懷孕後也要定期做產檢，如果遇到相關情況，最好能選擇綜合實力較強的醫院進行分娩。
