一、出生缺陷
1、寶寶先天缺陷類型
Q：除了胎兒畸形，出生缺陷還有什麼類型？
A：胎兒畸形屬於胎兒出生缺陷的範疇，出生缺陷即胎兒在出生前已經存在的身體結構或功能的異常。出生缺陷可以涉及到全身的各個器官組織，常見的有染色體異常和單基因病，一旦發生染色體的異常即表現爲身體的多個組織器官的多發畸形，是不可治療的疾病。另外組織器官的結構異常有：天心病、無腦兒、小頭畸形、內臟畸形、脊柱裂等；功能性異常有先天性耳聾、失明等。
2、胎兒畸形引產
Q：常見的胎兒畸形包括中樞神經系統異常、先心病、腹部畸形與異常等。請問，哪些在發現之後是必須流產的？哪些可以保留？如果保留的話，有哪些生活習慣是需要改變的？
A：先天出生缺陷病種多種多樣，當這種缺陷或疾病是不可治癒，並嚴重威脅到生存時，有時就只能選擇終止妊娠了。有些胎兒先天異常是可以治療的，如先心病，消化系統異常單純脣齶裂等都可在胎兒出生後通過手術治療。另外對先天異常胎兒的最終治療與否的選擇是要尊重孕婦夫婦的意願而不強迫的。
二、胎兒畸形
1、 胎兒畸變多發時間
Q：就胎兒畸形而言，多發在懷孕的哪個階段？
A：胎兒先天畸形的多發生在孕早期及妊娠之前，如染色體畸變和基因突變都是發生在孕前，而這些遺傳物質的異常所造成的先天異常都是非常嚴重且多不可的，故孕前準備，孕前體檢其實非常重要。胎兒的腦部發育是貫穿於整個孕期的，所以在整個孕期中都要防止有害物質的侵害。隨着胎兒的發育長大，器官發育的逐漸完成，各種有害物質致畸的作用會逐漸降低的。
2、寶寶先天缺陷原因
Q：孕婦做哪些事情可能引起胎兒畸形？
A：造成的原因有兩大類，一是家庭遺傳所致，很多先天異常爲家庭遺傳，但並非一定是顯性的，故需醫生鑑別診斷；二是環境影響所致，也是臨牀最多見到的，大體分爲物理因素、化學因素、生物因素，比如放射性物質接觸，化學試劑及藥物，細菌病毒性感染等；也就是我們生活中的各種污染，工作環境，個人生活不良習慣、心理壓力焦慮等都可能是致畸的因素。
（1）病毒感染
Q：孕早期遭受病毒感染可能會導致胎兒畸形，不同病毒會對胎兒帶來什麼樣的危害？除了孕早期，其他哪些時期孕婦易感染病毒？病毒感染期孕婦需要注意什麼？
A：孕期病毒性感染有可能對胎兒致畸，病毒種類很多，不同的病毒致畸性不同，也就是說對胎兒的毒性大小是不同的。例如風疹病毒的先天感染可造成胎兒白內障、神經性耳聾和先心病；鉅細胞病毒感染可致中樞神經系統、眼耳的損傷；單純皰疹病毒感染可致妊娠早期流產和死產，小頭畸形或無腦兒；弓形蟲感染可致無腦兒、腦積水及脊柱裂等；另外孕期 的細菌性感染多可導致孕中期流產或胎死宮內。
當然，細菌和病毒在孕期的感染率是很低的，感染後的致畸率也不高，故不必過度緊張。防止孕期病毒感染要從孕前做起，提高自身免疫力提高抗病能力最重要，飲食衛生和營養平衡要做到，不接觸傳染病患者，孕前體檢篩查身體內的潛在細菌病毒感染並做及時的治療也是必須的。
（2）辦公室輻射
Q：現代都市女性大多數人都會選擇孕期上班，上班就勢必會接觸電腦、複印機等辦公用品。請問，電腦輻射、複印機靜電作用對胎兒健康有什麼影響？辦公室孕婦應如何降低胎兒致畸的風險？
A：首先防止環境對胎兒的傷害是從孕前做起的，是夫婦二人都應該做的，妊娠後再開始做則爲時晚矣。目前看來電腦並非是致畸的原兇，不必過於擔心，建議每天使用電腦時間不超3小時。下面推薦幾種方法：
a. 孕前至少三個月防止有害物質的接觸，可以考慮穿防輻射服，包括男性；
三、孕期營養
1、 孕期飲食
Q：很多人都說懷孕的時候不能喝濃茶和咖啡，這些真的會影響胎兒的發育嗎？孕期飲食應該注意什麼？
A：嚴格說孕期進食應該沒有禁忌，吃什麼喝什麼是因人而異的，各人生活飲食習慣不同身體條件狀況也不同，故不能一律劃一的。習慣喝濃茶和咖啡的孕婦孕期可考慮減輕濃度，少量喝應該影響不大。
孕期營養應該重視，保持科學進食，平衡營養的攝入，每日進食種類豐富多樣以保證各種營養素的互補。控制高糖高脂高鹽食物，防止體重過度增長。
2、補充葉酸
Q：據說，懷孕前開始補充葉酸可降低神經管缺陷的發生率。請問，葉酸不足對胎兒有什麼不良影響？在懷孕前多長時間開始補充葉酸？
A：醫學研究證明適量的孕前補充葉酸可以有效預防胚胎神經管的發育缺陷， 因葉酸是神經細胞發育中不可缺少的物質，而我國的飲食烹飪習慣容易將食物中的葉酸破壞掉，或新鮮蔬菜進食過少都會妨礙葉酸的攝入，故多年前我國的神經管畸形兒出生比例很高，近十年通過孕前補充葉酸神經管畸形的發生率大大下降。
我們建議從孕前至少三個月開始補充葉酸，每日服用葉酸400微克，直到妊娠的三個月。同時主張孕前老公一起服用。
b. 經常開窗通風，保持空氣清新；
c. 不在儀器密集處久留，防止電離輻射；
d. 辦公室裝修要使用環保材料。
（3）孕期用藥
Q：俗話說：“是藥三分毒”，孕早期能不能用藥呢？孕早期用藥有哪些禁忌呢？有哪些藥物是一定要在醫生指導下用的呢？
A：孕期患病並非不能服藥，但科學用藥很重要。哪些藥能孕期能用 ，哪些藥孕期不能用，這都需醫生的指導下進行，故患病後到醫院做必要的諮詢和檢查很重要，千萬不可自行用藥或得病硬扛，有時疾病不治療更會傷及寶寶的，如高燒不退則必須治療，必到醫院檢查，得到明確診斷後進行治療，因胎兒長時間處於高溫狀態會造成生長髮育異常的。
一般來講，早孕期即妊娠三個月內用藥應該慎重，此時處於胎兒發育的敏感期，如藥物用量大時間長則可能影響胎兒發育。有些藥物經FDA認定爲B類，如頭孢類抗生素，甲硝唑，青黴素等，這些藥在孕期炎症時爲首選治療藥物。孕期相對安全的藥物是很多的，故孕期的很多疾病是應該治療的。但建議都要在醫生的指導下用藥。
（4）弓形蟲感染
Q：相關資料顯示孕婦養貓可致使胎兒畸形，這是什麼原因呢？其他寵物如狗狗是否也會增加胎兒出生缺陷風險？如果可以養寵物，孕婦應該注意什麼？
A：貓是弓形蟲的中間宿主，也就是說貓的身上有可能帶有弓形蟲，家中的寵物貓也是如此。如孕婦孕期受到弓形蟲的感染則有可能導致胎兒發育異常。弓形蟲也可存在於多種動物身體中，如豬、羊、馬等；養寵物的準媽媽們也不必爲此過度緊張，這種感染是可以避免的。
首先家中的寵物保持清潔，勤洗澡，按時做預防接種和打蟲；其次，做到飯前洗手，防止病從口入；再者，準媽媽儘量不與寵物糞便和分泌物接觸，不要親密接觸；最後，孕前要做弓形蟲抗體的檢測，瞭解是否具有抵抗力或近期是否有感染，並請醫生做相應處理和治療。
四、排畸檢查
1、最佳排畸檢查時間
Q：媽媽孕期第一次排畸檢查最好選擇什麼時間去做？排畸檢查一般需要做多少次，分別在什麼時間？排畸檢查會檢查寶寶的什麼部位？孕期排畸檢查前，有什麼注意事項，當天需要空腹嗎？
A：孕期的排畸檢查大體分二類，一類是染色體病的排畸，即從孕12-16周開始可做唐篩或無創DNA檢查，因爲胎兒染色體異常每一次妊娠都有可能發生，這是人類的自然遺傳變異，發生的概率儘管很低，但染色體病是不可治療的，且造成的異常十分嚴重。
常見的染色體病有21三體綜合徵、18三體綜合徵、13 三體綜合徵、性染色體異常綜合徵。再一類則是B超排畸檢查，一般從妊娠的20周開始做第一次大排畸檢查，再到妊娠28周左右進行二次排畸檢查。B 超排畸是對胎兒的全身進行檢查，可排查胎兒全身器官的大的結構異常。胎兒先天出生缺陷因醫學技術的限制不可以將其全部排查到。不必空腹。
2、 唐氏篩查
Q：孕婦爲什麼要做唐氏篩查？在孕期最好什麼時候做？唐氏篩查結果是“陰性”代表什麼意思？
A：唐氏篩查的主要目的是對21三體即唐氏兒做的篩查，因爲唐氏兒是發生概率最高的染色體病，且由於染色體病是不能治療及最嚴重的先天異常，21三體綜合徵平均出生率是1/700-1000；故醫療單位都會建議在孕中期進行篩查，唐篩是一種相對傳統的檢查方法，只對其發生的可能性做評估，結果只分二類，一是低危，一是高危。由於只是做評估，任何結果都不代表正常或異常，故高危結果並非異常，大可不必過於緊張，可考慮做進一步的羊穿診斷或無創DNA篩查。
TIPS：
（1）孕期的飲食沒有絕對禁忌的，但各種營養素的攝入要達到平衡。
（2）爸爸媽媽多補充葉酸能降低神經管缺陷發生率。
（3）孕期用藥一定要在醫生的指導下進行。
（4） 孕婦每天使用電腦時間最好不超過3小時，要穿防輻射服。
