較板層性魚鱗病常見，其發生率約爲1/200000。在絕大多數家系中，CIE表現爲常染色體隱性遺傳特徵，偶爾也有個別報道其呈常染色體顯性遺傳。此型先天性魚鱗病在臨牀及遺傳學上都有很大的異質性，對其致病基因的定位已報道了至少四個不同的基因位點，分別是染色體14q12(TGM1)、17p13.1(ALOXE3;ALOX12B)、5q33.3(鱗蛋白)和19p13.1-p13.2。
發病機理
與LI患者相比，只有很少數的CIE患者的TGM1基因存在隱性突變，導致轉谷氨醯胺酶-1的缺陷而引起細胞外膜的結構異常，從而引起皮膚屏障功能的破壞[3][7]。然而證據表明在其他一些患者的細胞內，轉谷酰胺酶異常聚集且酶活性異常，這提示其發病可能也是因其表皮轉谷氨醯胺酶系統存在繼發性功能障礙所致。最近研究發現，10%~12%的無TGM1突變的CIE患者的17p13.1上兩個臨近的脂氧合酶(LOX)基因——ALOX12B和ALOX3[8]發生了鈍化突變，其中60%爲ALOX12B突變，其餘爲ALOXE3突變。大部分患者出生時都伴有火棉膠樣表現，不久呈現出輕至中度CIE症狀。少數患者則爲輕度LI或自愈性火棉膠樣兒的表現。基因ALOX12B和ALOXE3分別編碼酶12R-LOX和eLOX，它們主要在表皮層參與環氧乙醇的代謝，對錶皮類脂屏障的形成有十分重要的作用。12R-LOX可生成脂肪酸的過氧化氫物，eLOX則作爲過氧化氫異構酶以合成環氧乙醇。最近還有一種被證實的CIE基因，稱作鱗蛋白基因，位於染色體5q33.3。鱗蛋白是一種跨膜蛋白，現在僅知它與運載體、G蛋白耦聯受體的功能相似，並推測其可能爲膜受體以結合有過氧化酶途徑形成的配體[9]。
臨牀表現
CIE患者出生時通常伴有火棉膠膜，隨後就發展爲泛髮型紅皮病和持續性的脫屑，症狀伴隨終身，變化輕微。CIE的臨牀症狀較LI輕，且在紅皮病的程度、鱗屑的大小和形狀上表現出更大的差異性。對於重症患者，CIE的典型特徵爲嚴重的大面積紅皮病症狀伴瀰漫性白色、粉末狀的細小鱗屑，可伴發瞼外翻、瘢痕性脫髮。在下肢的伸側可以出現較大顏色較深的盤狀鱗屑。
CIE患者常有重度瀰漫性龜裂性掌跖角化，身體其他部分則呈現細小的透明鱗屑。輕型患者僅呈現較輕微的紅皮病，但仍有全身泛髮型鱗屑和不同程度的掌跖受累。患者的汗腺管、汗孔的阻塞可導致少汗和熱耐受不良，繼發性甲營養不良和甲癬也較常見。雖然大部分CIE患者的生長髮育都是正常的，但嚴重的剝脫性紅皮病可能引起生長期患兒發生影響較大的代謝性應激和慢性發育不良。
病理學
組織病理和超微結構特點都缺乏診斷學意義。與LI相比較，該症可呈現侷限性或瀰漫性角化不全，表皮棘層肥厚更加明顯，伴顆粒層增厚。CIE的表皮代謝顯著增加，表皮增殖明顯。其超微結構的異常包括：板層小體數目增加，角質層有脂滴聚集以及角質層細胞間有不規則排列的脂質，這些表現都與LI和其他孤獨增生性疾病相重疊。
鑑別診斷
出生時伴火棉膠樣兒應考慮到各種可呈現這一症狀的先天性魚鱗病類型，尤其是LI、自愈性火棉膠樣兒、中性脂質沉積病和Sjögren-Larsson綜合徵。隨着臨牀表現的轉變，明顯的紅皮病表現和細小白色鱗屑可以區別典型的CIE和典型的LI。然而，臨牀中有許多中間過渡表現性，其呈現出不同程度紅皮病及數量、特點各異性鱗屑，並不完全符合上述任何一種類型的診斷標準。而且瞼外翻、脣外翻和瘢痕性禿髮在LI患者中更爲常見。與CIE相比較，LI可見正常表皮細胞增生、板層小體和顆粒層，但角質層明顯增厚，不過無角化不全。電鏡下角質層出現膽固醇裂隙對LI具有診斷意義，而大量脂滴出現則在CIE中更爲常見。電鏡下觀察到不全或缺失的角化細胞被膜，以及患者皮膚免疫染色缺失時伴或不伴酶活性減少都證明了轉谷氨醯胺酶-1的缺失。與其他魚鱗病的鑑別可根據相應的臨牀、組織及生化指標。謹慎起見，應通過外周血塗片檢測排除中性脂質沉積病。伴魚鱗病性毛髮硫營養障礙症可通過光學顯微鏡檢查而排除，而生化檢測可排除類固醇硫酸酯酶缺乏症。Netherton綜合徵與本病皮損相似，組織病理呈銀屑病樣改變，但其常合併明顯發育停滯、反覆發作性皮膚或全身系統感染、自覺瘙癢、血漿中IgE水平明顯升高及毛幹異常。大皰性先天性魚鱗病樣魚鱗病具有特殊的臨牀和組織學特點，包括有出生時以屈側爲重的多發性糜爛，反覆發作性水皰且不伴發瞼外翻。尋常型魚鱗病的皮損更加侷限，屈側一般不受累且面部無緊繃表現。
治療
可參考板層性魚鱗病的治療方案，特別注意補充紅皮病患者足夠液體、熱量，攝入鐵和蛋白質來補充經皮膚丟失的物質。口服維甲酸類藥物進行系統治療可以減少脫屑，但對於紅皮病的控制效果甚微。
